Publikacja naukowa 

Mutacje genów a klinicznie istotne fenotypy: Lyso-Gb3 definiuje chorobę Fabry’ego

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Niemann, Markus, MD, Störk, Stefan, MD PhD, Bijnens, Bart, PhD, Breunig, Frank, MD, Beer, prof. Meinrad, MD, Ertl, Georg, MD, Wanner, Christoph, MD

W niniejszej publikacji nasze dane pokazują, że biomarker lyso-Gb3 może identyfikować klinicznie istotne mutacje agalA prowadzące do choroby Fabry'ego. Czytaj więcej!

Nasze dane wskazują, że biomarker lyso-Gb3 może identyfikować klinicznie istotne mutacje agalA prowadzące do choroby Fabry'ego.


Read publication (PDF)