Publicação científica 

Mutações genéticas versus fenótipos clinicamente relevantes: Lyso-Gb3 define a doença de Fabry.

Author(s): Arndt, MD, Niemann, Markus, MD, Störk, Stefan, MD PhD, Bijnens, Bart, PhD, Breunig, Frank, MD, Beer, Prof.

Nesta publicação, nossos dados mostram que o biomarcador lyso-Gb3 pode identificar as mutações clinicamente relevantes no gene agalA que levam à doença de Fabry. Leia mais!

Nossos dados mostram que o biomarcador lyso-Gb3 pode identificar as mutações agalA clinicamente relevantes que levam à doença de Fabry.


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