Publicación científica 

Mutaciones genéticas frente a fenotipos clínicamente relevantes: la liso-Gb3 define la enfermedad de Fabry

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Niemann, Markus, MD, Störk, Stefan, MD PhD, Bijnens, Bart, PhD, Breunig, Frank, MD, Beer, Prof. Meinrad, MD, Ertl, Georg, MD, Wanner, Christoph, MD

En esta publicación, nuestros datos muestran que el biomarcador liso-Gb3 puede identificar las mutaciones clínicamente relevantes de agalA que conducen a la enfermedad de Fabry. ¡Lea más!

Nuestros datos muestran que el biomarcador liso-Gb3 puede identificar las mutaciones agalA clínicamente relevantes que conducen a la enfermedad de Fabry.


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