Publikacja naukowa 

Identyfikacja wariantów genu PKD1 i PKD2 w kohorcie 125 pacjentów pochodzenia indyjskiego pochodzenia azjatycko-chińskiego z ADPKD

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Brandau, Oliver, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Pandita, Shewata, Ramachandran, Vijaya, Balakrishnan, Prahlad, Bhalla, Anil Kumar, Khullar, Dinesh, Amitabh, Vindu, Ramanarayanan, Sivaramakrishnan, Kher, Vijay, Verma, Jyotsna, Kohli, Sudha, Saxena, Renu, Verma, Ishwar Chander

Firma CENTOGENE uważa swoją globalną pozycję za kluczowy aspekt generowania prawdziwie nowatorskiej wiedzy. Zaangażowanie firmy w niedawne, zakrojone na szeroką skalę badanie epidemiologiczne w Indiach stanowi doskonały przykład sukcesu tego podejścia. Badania genetyczne indyjskich pacjentów z przewlekłą chorobą wątroby wykazały, że wiele patogennych wariantów PKD1 jest specyficznych dla tej słabo zbadanej grupy etnicznej. Wyniki badań zostały opublikowane przed drukiem w czasopiśmie „Journal of Human Genetics” 28 lutego.

Firma CENTOGENE uważa swoją globalną pozycję za kluczowy aspekt generowania prawdziwie nowatorskiej wiedzy. Zaangażowanie firmy w niedawne, zakrojone na szeroką skalę badanie epidemiologiczne w Indiach stanowi doskonały przykład sukcesu tego podejścia. Badania genetyczne indyjskich pacjentów z przewlekłą chorobą wątroby wykazały, że wiele patogennych wariantów PKD1 jest specyficznych dla tej słabo zbadanej grupy etnicznej. Wyniki badań zostały opublikowane przed drukiem w czasopiśmie „Journal of Human Genetics” 28 lutego.


Read publication