Publicación científica 

Identificación de variantes de los genes PKD1 y PKD2 en una cohorte de 125 pacientes indios asiáticos con PQRAD

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Brandau, Oliver, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Pandita, Shewata, Ramachandran, Vijaya, Balakrishnan, Prahlad, Bhalla, Anil Kumar, Khullar, Dinesh, Amitabh, Vindu, Ramanarayanan, Sivaramakrishnan, Kher, Vijay, Verma, Jyotsna, Kohli, Sudha, Saxena, Renu, Verma, Ishwar Chander

CENTOGENE considera su posicionamiento global un aspecto clave para generar conocimiento verdaderamente novedoso. La participación de la compañía en un reciente estudio epidemiológico a gran escala en la India ejemplifica a la perfección el éxito de este enfoque. Tras el cribado genético de pacientes indios con enfermedad hepática crónica, se demostró que muchas variantes patógenas de PKD1 eran específicas de este grupo étnico poco investigado. Los hallazgos se publicaron anticipadamente en la revista Journal of Human Genetics el 28 de febrero.

CENTOGENE considera su posicionamiento global un aspecto clave para generar conocimiento verdaderamente novedoso. La participación de la compañía en un reciente estudio epidemiológico a gran escala en la India ejemplifica a la perfección el éxito de este enfoque. Tras el cribado genético de pacientes indios con enfermedad hepática crónica, se demostró que muchas variantes patógenas de PKD1 eran específicas de este grupo étnico poco investigado. Los hallazgos se publicaron anticipadamente en la revista Journal of Human Genetics el 28 de febrero.


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