Publicação científica 

Identificação de variantes dos genes PKD1 e PKD2 em uma coorte de 125 pacientes indianos asiáticos com ADPKD (Doença Renal Policística Autossômica Dominante).

Author(s): Rolfs, Prof. Renu, Verma, Ishwar Chander

A CENTOGENE considera seu posicionamento global um aspecto fundamental para gerar conhecimento verdadeiramente inovador. O envolvimento da empresa em um recente estudo epidemiológico de grande escala na Índia exemplifica bem o sucesso dessa abordagem. Após a triagem genética de pacientes indianos com doença hepática crônica, muitas variantes patogênicas do gene PKD1 mostraram-se específicas para esse grupo étnico pouco estudado. Os resultados foram publicados antes da versão impressa no Journal of Human Genetics em 28 de fevereiro.

A CENTOGENE considera seu posicionamento global um aspecto fundamental para gerar conhecimento verdadeiramente inovador. O envolvimento da empresa em um recente estudo epidemiológico de grande escala na Índia exemplifica bem o sucesso dessa abordagem. Após a triagem genética de pacientes indianos com doença hepática crônica, muitas variantes patogênicas do gene PKD1 mostraram-se específicas para esse grupo étnico pouco estudado. Os resultados foram publicados antes da versão impressa no Journal of Human Genetics em 28 de fevereiro.


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