6 maja 2021
- Baza danych rozrosła się do ponad 465 000 przeanalizowanych pacjentów, z czego ponad 225 000 powiązano z terminami HPO
- Wydanie obejmuje wzrost o prawie 19 milionów do ponad 31 milionów unikalnych wariantów
- Nowe funkcje, w tym klasyfikacja wariantów oparta na wytycznych ACMG i usprawnione narzędzia wyszukiwania HPO, pomagają przyspieszyć diagnostykę i zwiększyć zasoby przeznaczone na rozwój leków sierocych
- Nowy moduł biochemii rozszerza dotychczasowe podstawy badań genetycznych, aby jeszcze bardziej poszerzyć bazę wiedzy na temat rzadkich chorób
- Kod źródłowy HPO udostępniony do bezpłatnego użytku na całym świecie
CAMBRIDGE, Mass. i ROSTOCK, Niemcy oraz BERLIN, 6 maja 2020 r. (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), spółka komercyjna skupiająca się na rzadkich chorobach, która przekształca rzeczywiste dane kliniczne i genetyczne w użyteczne informacje dla pacjentów, lekarzy i firm farmaceutycznych, ogłosiła dziś wydanie CentoMD® 6.0 – Baza danych firmowych chorób rzadkich, oparta na Bio/Databank. Wyposażona w nowe funkcje, baza danych stanowi jedno z największych na świecie źródeł informacji o chorobach rzadkich – rozrosła się do ponad 465 000 przeanalizowanych pacjentów ze 120 krajów.
Najnowsza aktualizacja podkreśla nieustanne zaangażowanie firmy w odkrywanie najgłębszych informacji na temat chorób rzadkich. CentoMD 6.0 rozrósł się do ponad 31 milionów unikalnych wariantów, co stanowi wzrost o 150% od czasu ostatniej wersji w 2020 roku – w dużej mierze dzięki wykrywaniu za pomocą sekwencjonowania całego genomu (WGS). Liczba sklasyfikowanych i poddanych selekcji wariantów również wzrosła o prawie 80% do ponad 145 000, z czego około 65% nie zostało wcześniej opublikowanych.
Aby zapewnić użytkownikom najlepszy dostęp do informacji na wyciągnięcie ręki, najnowsza aktualizacja CentoMD zawiera nowe i udoskonalone funkcje, w tym:
- Zaktualizowane narzędzie klasyfikacyjne zgodne z dowodami wytycznych ACMG w celu klasyfikowania każdej wybranej odmiany
- Wizualizacja struktury rozgałęzień dla terminów nadrzędnych i podrzędnych HPO w celu zwiększenia możliwości wyszukiwania
- Zintegrowany moduł do wyświetlania osób, które przeszły badania biochemiczne
Aby lepiej wspierać społeczność osób cierpiących na choroby rzadkie, firma wydała również Źródło podobieństwa HPO kod jako darmowy kod open-source na platformie. CENTOGENE ma nadzieję, że pomoże to naukowcom na całym świecie i wyznaczy standard jasnego, uniwersalnego stosowania terminów HPO – co jeszcze bardziej usprawni współpracę między badaczami.
Bettina Goerner, dyrektor ds. danych w CENTOGENE, powiedziała: “Obecnie pacjenci z rzadkimi chorobami potrzebują średnio ponad osiem lat na postawienie diagnozy. W CENTOGENE dążymy do znacznego przyspieszenia tego procesu. W tym celu stworzyliśmy unikalną bazę danych zawierającą najbardziej szczegółowe, oparte na dowodach naukowych informacje genetyczne, proteomiczne i metaboliczne. Dzięki temu możemy pomóc naszym lekarzom i partnerom w przełożeniu danych na rzeczywiste rozwiązania medyczne”.”
Krishna Kumar Kandaswamy, starszy dyrektor ds. badań i rozwoju bioinformatyki w CENTOGENE, dodał: “Jesteśmy przekonani, że aby skutecznie diagnozować pacjentów, musimy również zrozumieć same rzadkie choroby. Wymaga to połączenia bogatych danych i zaawansowanej technologii – co pozwoli nam na dogłębną analizę i uzyskanie zaawansowanych informacji na temat rzadkich chorób”.”
O firmie CENTOGENE
CENTOGENE zajmuje się diagnostyką i badaniami nad chorobami rzadkimi, przekształcając rzeczywiste dane kliniczne i genetyczne w praktyczne informacje dla pacjentów, lekarzy i firm farmaceutycznych. Naszym celem jest racjonalizacja decyzji terapeutycznych i przyspieszenie rozwoju nowych leków sierocych, wykorzystując naszą rozległą wiedzę na temat chorób rzadkich, w tym dane epidemiologiczne i kliniczne, a także innowacyjne biomarkery. CENTOGENE opracowało globalną, autorską platformę chorób rzadkich opartą na naszym repozytorium danych z rzeczywistego świata, obejmującym ponad 3,9 miliarda ważonych punktów danych od około 600 000 pacjentów z ponad 120 krajów (stan na 31 grudnia 2020 r.).
Platforma firmy obejmuje dane epidemiologiczne, fenotypowe i genetyczne, które odzwierciedlają globalną populację, a także biobank próbek krwi tych pacjentów. CENTOGENE uważa, że jest to jedyna platforma, która kompleksowo analizuje dane wielopoziomowe w celu lepszego zrozumienia rzadkich chorób dziedzicznych, co może pomóc w identyfikacji pacjentów i usprawnić proces wprowadzania leków sierocych na rynek przez naszych partnerów farmaceutycznych. Na dzień 31 grudnia 2020 r. firma współpracowała z ponad 30 partnerami farmaceutycznymi.
Ważna informacja i wyłączenie odpowiedzialności
Niniejsza informacja prasowa zawiera stwierdzenia stanowiące “stwierdzenia dotyczące przyszłości” zgodnie z definicją tego terminu zawartą w amerykańskiej ustawie o reformie przepisów procesowych dotyczących papierów wartościowych z 1995 r. (Private Securities Litigation Reform Act of 1995), w tym stwierdzenia wyrażające opinie, oczekiwania, przekonania, plany, cele, założenia lub prognozy Spółki dotyczące przyszłych zdarzeń lub wyników, w przeciwieństwie do stwierdzeń odzwierciedlających fakty historyczne. Przykładami są omówienia naszych strategii, planów finansowania, możliwości rozwoju i wzrostu rynku. W niektórych przypadkach takie stwierdzenia dotyczące przyszłości można zidentyfikować po terminologii, takiej jak “przewidywać”, “zamierzać”, “wierzyć”, “szacować”, “planować”, “dążyć”, “prognozować” lub “oczekiwać”, “może”, “będzie”, “mógłby”, “powinien” – formy przeczące tych terminów lub podobne. Stwierdzenia dotyczące przyszłości oparte są na aktualnych przekonaniach i założeniach kierownictwa oraz na informacjach, do których Spółka ma obecnie dostęp. Jednakże te stwierdzenia dotyczące przyszłości nie stanowią gwarancji naszych wyników i nie należy na nich nadmiernie polegać. Oświadczenia prognostyczne podlegają licznym ryzykom, niepewnościom i innym zmiennym okolicznościom, takim jak niekorzystne warunki gospodarcze na świecie oraz ciągła niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, wpływ pandemii COVID-19 na naszą działalność i wyniki operacyjne, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i polityce rządowej, presja wynikająca z rosnącej konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z uzyskaniem zgody organów regulacyjnych, w tym Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od podmiotów zewnętrznych i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walutowych lub innymi czynnikami. Takie ryzyka i niepewności mogą spowodować, że oświadczenia będą niedokładne, a czytelników ostrzega się przed nadmiernym poleganiem na takich oświadczeniach. Wiele z tych ryzyk jest poza kontrolą Spółki i może spowodować, że jej rzeczywiste wyniki będą istotnie różnić się od tych, których się spodziewała. Oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym są aktualne wyłącznie na dzień jego publikacji. Spółka nie zobowiązuje się, a w szczególności nie zobowiązuje się do aktualizacji takich oświadczeń ani do publicznego ogłaszania skutków jakichkolwiek zmian w tych oświadczeniach w celu odzwierciedlenia przyszłych zdarzeń lub wydarzeń, z wyjątkiem przypadków wymaganych przez prawo.
Więcej informacji można znaleźć w sekcji „Czynniki ryzyka” w naszym Raporcie Rocznym za rok obrotowy zakończony 31 grudnia 2020 r., na Formularzu 20-F złożonym w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) 15 kwietnia 2021 r., a także w innych bieżących raportach i dokumentach przekazanych lub złożonych w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC). Dokumenty te można uzyskać na stronie EDGAR. na stronie internetowej SEC.
Kontakt dla mediów:
CENTOGENE
Ben Legg
Komunikacja korporacyjna
press@centogene.com
Doradztwo FTI
Bridie Lawlor O'Boyle
+1.917.929.5684
bridie.lawlor@fticonsulting.com
