2021年5月6日
- データベースは46万5000人以上の分析対象患者にまで拡大し、そのうち22万5000人以上がHPO用語に関連付けられている。
- 今回のリリースでは、約1900万種類から3100万種類以上のユニークなバリエーションが追加されました。
- ACMGガイドラインに基づく変異分類や合理化されたHPO検索ツールなどの新機能は、診断の迅速化と希少疾患治療薬開発のためのリソース拡大に役立ちます。
- 新しい生化学モジュールは、これまでの遺伝子検査の基盤を拡張し、希少疾患に関する知識基盤をさらに強化する。
- HPOのソースコードが世界中で無料で公開されました。
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2020年5月6日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患に特化し、実世界の臨床データと遺伝子データを患者、医師、製薬会社にとって実用的な情報に変換する商業段階の企業であるCentogene NV（Nasdaq: CNTG）は本日、CentoMDのリリースを発表しました。® 6.0 ― 当社のバイオ／データバンクを基盤とした希少疾患データベース。新機能を搭載したこのデータベースは、希少疾患に関する世界最大級の情報源の一つであり、120か国から46万5千人以上の患者データが分析されています。.
今回の最新アップデートは、希少疾患に関する深い知見を解明するという当社の継続的な取り組みを改めて示すものです。CentoMD 6.0には、3,100万を超える固有のバリアントが収録されており、2020年の前回リリースから1,50%増加しています。これは主に全ゲノムシーケンス（WGS）による検出によってもたらされたものです。分類およびキュレーションされたバリアントの数も約80%増加し、145,000を超えました。そのうち約65%はこれまで未発表のものです。.
ユーザーが必要な情報をすぐに手に入れられるようにするため、最新のCentoMDアップデートには、以下のような新機能と改良された機能が含まれています。
- ACMGガイドラインのエビデンスに基づき、各キュレーション済みバリアントを分類するための更新された分類ツール
- 検索性を向上させるため、HPOの親用語と子用語の分岐構造を視覚化しました。
- 生化学検査を受けた個人を表示する統合モジュール
希少疾患コミュニティをより良くサポートするために、当社は以下の HPO類似性ソース このコードはプラットフォーム上で無料のオープンソースとして公開されています。CENTOGENEは、これが世界中の科学者の役に立ち、明確で普遍的なHPO用語の使用基準を確立し、研究者間のコラボレーションをさらに強化することを期待しています。.
CENTOGENEの最高データ責任者であるベッティーナ・ゲルナー氏は、「現在、希少疾患の患者は診断を受けるまでに平均8年以上を要しています。CENTOGENEでは、このプロセスを大幅に加速させることに尽力しています。そのため、当社は最も詳細でエビデンスに基づいた遺伝子、タンパク質、代謝に関する情報を網羅した独自のデータベースを構築しました。このデータベースを活用することで、医師やパートナーの皆様がデータを実際の医療ソリューションへと応用できるよう支援していきます」と述べています。“
CENTOGENEの研究開発バイオインフォマティクス担当シニアディレクター、クリシュナ・クマール・カンダスワミー氏は、「患者の診断に真に貢献するためには、希少疾患そのものを理解する必要があると確信しています。そのためには、豊富なデータと高度なテクノロジーを組み合わせることで、希少疾患について深く掘り下げ、高度な知見を確立できるのです」と述べています。“
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、希少疾患の診断と研究に取り組み、実際の臨床データと遺伝子データを、患者、医師、製薬会社にとって有用な情報へと変換しています。当社の目標は、疫学データや臨床データ、革新的なバイオマーカーなど、希少疾患に関する豊富な知識を活用し、治療方針の決定に合理性をもたらし、新たなオーファンドラッグの開発を加速することです。CENTOGENEは、2020年12月31日時点で、120か国以上、約60万人の患者から得られた39億を超える加重データポイントを蓄積した実世界データリポジトリを基盤とした、独自のグローバル希少疾患プラットフォームを開発しました。.
当社プラットフォームには、世界中の人口を反映した疫学的、表現型的、および遺伝子データに加え、これらの患者の血液サンプルを保管するバイオバンクが含まれています。CENTOGENEは、このプラットフォームが、希少遺伝性疾患の理解を深めるために多段階データを包括的に分析する唯一のプラットフォームであり、患者の特定や、提携製薬会社による希少疾患治療薬の上市能力向上に役立つと考えています。2020年12月31日現在、当社は30社以上の製薬会社と提携しています。.
重要なお知らせと免責事項
本プレスリリースには、1995年米国私的証券訴訟改革法で定義される「将来予測に関する記述」が含まれています。これには、過去の事実を反映する記述とは対照的に、将来の出来事や将来の結果に関する当社の意見、期待、信念、計画、目標、仮定、または予測を表明する記述が含まれます。例としては、当社の戦略、資金調達計画、成長機会、および市場成長に関する記述が挙げられます。場合によっては、「予想する」、「意図する」、「信じる」、「見積もる」、「計画する」、「求める」、「予測する」、「期待する」、「かもしれない」、「だろう」、「であろう」、「可能性がある」、「すべきである」などの用語、またはこれらの用語の否定形、もしくは類似の表現によって、このような将来予測に関する記述を識別することができます。将来予測に関する記述は、経営陣の現在の信念と仮定、および当社が現在入手可能な情報に基づいています。ただし、これらの将来予測に関する記述は当社の業績を保証するものではなく、これらの記述に過度に依拠すべきではありません。将来の見通しに関する記述は、世界的な経済状況の悪化、世界的な金融市場の継続的な不安定性および変動性、COVID-19パンデミックが当社の事業および業績に与える影響、現行および提案されている法律、規制、政府政策の変更の可能性、業界における競争の激化および統合による圧力、米国食品医薬品局を含む規制当局の承認にかかる費用および不確実性、成長を管理し新規顧客関係を構築する能力を含む第三者および協力パートナーへの依存、希少疾患業界への依存、国際展開を管理する能力、主要人材への依存、知的財産保護への依存、為替レートの影響による業績の変動、その他の要因など、多くのリスク、不確実性、およびその他の変動要因の影響を受けます。このようなリスクおよび不確実性により、記述が不正確になる可能性があり、読者はこれらの記述に過度に依存しないよう注意する必要があります。これらのリスクの多くは当社の管理外であり、実際の結果が予想と大きく異なる可能性があります。本プレスリリースに含まれる将来の見通しに関する記述は、本プレスリリース発行日時点のものであり、当社は、法律で義務付けられている場合を除き、かかる記述を更新したり、将来の出来事や展開を反映させるためにかかる記述の修正結果を公表したりする義務を負わず、また、かかる義務を明確に拒否します。.
詳細については、2021年4月15日に米国証券取引委員会（SEC）に提出されたフォーム20-Fによる2020年12月31日終了年度の年次報告書の「リスク要因」セクション、および米国証券取引委員会（SEC）に提出または提供されたその他の最新の報告書および文書をご参照ください。これらの文書はEDGARで入手できます。 SECのウェブサイトに掲載されています。.
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