6 de mayo de 2021
- La base de datos ha crecido a más de 465.000 pacientes analizados, con más de 225.000 vinculados a términos HPO
- El lanzamiento incluye un aumento de casi 19 millones a más de 31 millones de variantes únicas
- Las nuevas funciones, que incluyen la clasificación de variantes basada en las pautas de la ACMG y herramientas de búsqueda HPO optimizadas, ayudan a acelerar el diagnóstico y ampliar los recursos para el desarrollo de medicamentos huérfanos.
- El nuevo módulo de bioquímica amplía la base de pruebas genéticas anteriores para impulsar aún más la base de conocimientos sobre enfermedades raras.
- El código fuente de HPO se publica para uso gratuito a nivel mundial
CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 6 de mayo de 2020 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), una empresa en fase comercial centrada en enfermedades raras que transforma datos clínicos y genéticos del mundo real en información práctica para pacientes, médicos y compañías farmacéuticas, anunció hoy el lanzamiento de CentoMD® 6.0: la base de datos de enfermedades raras de la Compañía, impulsada por su Bio/Databank. Equipada con nuevas funciones, la base de datos constituye una de las mayores fuentes de información sobre enfermedades raras del mundo, con más de 465.000 pacientes analizados de 120 países.
Esta última actualización subraya el compromiso continuo de la compañía con el descubrimiento de los conocimientos más profundos sobre las enfermedades raras. CentoMD 6.0 ha crecido hasta incluir más de 31 millones de variantes únicas, un aumento de 150% desde la última versión en 2020, impulsado significativamente por la detección mediante secuenciación del genoma completo (WGS). El número de variantes clasificadas y seleccionadas también ha aumentado en casi 80%, superando las 145 000, de las cuales aproximadamente 65% no se habían publicado previamente.
Para garantizar que los usuarios tengan el mejor acceso a la información a su alcance, la última actualización de CentoMD incluye características nuevas y mejoradas, que incluyen:
- Herramienta de clasificación actualizada según las evidencias de las directrices de la ACMG para clasificar cada variante seleccionada
- Estructura de ramificación visualizada para términos principales y secundarios de HPO para mejorar la capacidad de búsqueda
- Módulo integrado para visualizar individuos que se han sometido a pruebas bioquímicas
Para brindar un mejor apoyo a la comunidad de enfermedades raras, la Compañía también ha lanzado el Fuente de similitud HPO Código abierto y gratuito en la plataforma. CENTOGENE espera que esto ayude a científicos de todo el mundo y establezca el estándar para el uso universal y claro del término HPO, lo que fortalecerá aún más la colaboración entre investigadores.
Bettina Goerner, directora de datos de CENTOGENE, afirmó: “Actualmente, los pacientes con enfermedades raras tardan un promedio de más de ocho años en recibir un diagnóstico. En CENTOGENE, nos comprometemos a acelerar significativamente este proceso. Para ello, hemos creado una base de datos única con la información genética, proteómica y metabólica más detallada y basada en la evidencia. A partir de aquí, podemos ayudar a nuestros médicos y socios a convertir los datos en soluciones médicas prácticas”.”
Krishna Kumar Kandaswamy, Director Sénior de I+D en Bioinformática de CENTOGENE, añadió: “Estamos convencidos de que, para lograr un verdadero impacto en el diagnóstico de pacientes, también debemos comprender las propias enfermedades raras. Esto requiere la combinación de datos valiosos y tecnología avanzada, lo que nos permite profundizar y obtener conocimientos avanzados sobre las enfermedades raras”.”
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE se dedica al diagnóstico y la investigación de enfermedades raras, transformando datos clínicos y genéticos del mundo real en información práctica para pacientes, médicos y compañías farmacéuticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terapéuticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiológicos y clínicos, así como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con más de 3900 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 600 000 pacientes de más de 120 países diferentes al 31 de diciembre de 2020.
La plataforma de la Compañía incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y genéticos que reflejan una población global, así como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la única plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensión de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificación de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmacéuticos para comercializar medicamentos huérfanos. Al 31 de diciembre de 2020, la Compañía colaboraba con más de 30 socios farmacéuticos.
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