IPSEN Pharma

Programa patrocinado por IPSEN

Pruebas genéticas para la colestasis hereditaria

El Programa de Pruebas Genéticas patrocinado por IPSEN está financiado por IPSEN como patrocinador, mientras que todas las pruebas y servicios relacionados son realizados de forma independiente por CENTOGENE mediante la secuenciación del genoma completo (WGS).

Este programa se centra en las enfermedades hepáticas colestásicas hereditarias, afecciones en las que los defectos genéticos alteran la formación o el transporte de bilis. Estas incluyen causas sindrómicas y no sindrómicas, como la colestasis intrahepática familiar progresiva (CFIP), el síndrome de Alagille (SAG) o los defectos en la síntesis de ácidos biliares , que suelen manifestarse con ictericia persistente, alteraciones en las pruebas de función hepática, prurito o antecedentes familiares relevantes. Las pruebas realizadas a través de este programa permiten una evaluación amplia y eficiente de múltiples genes potencialmente relevantes a partir de una única indicación clínica.

Tras el análisis genético, CENTOGENE proporciona al médico tratante un informe completo que detalla los resultados de las pruebas del paciente, junto con los hallazgos relevantes, su interpretación y las consideraciones clínicas.

IPSEN no recibe datos de pacientes; todas las pruebas, informes y decisiones clínicas se realizan exclusivamente entre CENTOGENE y el profesional sanitario tratante. La participación en el programa no obliga a los médicos a recomendar, prescribir, comprar ni respaldar ningún producto o servicio de Ipsen.

¿Quiénes pueden someterse a las pruebas?

Esta prueba está destinada a pacientes con:

  • Colestasis actual o pasada de causa desconocida
  • Enfermedad hepática crónica de origen desconocido (por ejemplo, ictericia persistente, pruebas de función hepática anormales).
  • Sospecha clínica de colestasis hereditaria o sindrómica (por ejemplo, colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), síndrome de Alagille (ALGS), defectos en la síntesis de ácidos biliares).

Exclusiones: Este programa no cubre a pacientes con sospecha de causas extrahepáticas de colestasis (por ejemplo, atresia biliar, quiste del colédoco, colangitis esclerosante primaria de conductos grandes) ni colestasis relacionada principalmente con la nutrición parenteral.

Este programa está patrocinado y financiado por

Proceso de prueba para médicos

Los médicos pueden solicitar un kit de recolección de muestras CentoCard® a través del formulario de solicitud en esta página. Todas las solicitudes de pruebas deben ser realizadas por profesionales de la salud calificados.

Los empleados médicos de Ipsen pueden proporcionar información sobre el programa de forma reactiva en respuesta a consultas no solicitadas.

Durante la visita del paciente, el médico:

  1. Consulta con el paciente
  2. Recoge la muestra de sangre
  3. Prepara la tarjeta CentoCard®
  4. Completa toda la documentación requerida, incluido el formulario de consentimiento informado.

Todos los materiales están incluidos en el kit CentoCard ® . Los kits completos deben enviarse directamente a CENTOGENE.

Antes de enviar la muestra:

  1. Visite www.centoportal.com y haga clic en Registrarse .
  2. Sigue las instrucciones para activar tu cuenta.
  3. Una vez que hayas iniciado sesión, ingresa el CentoCard.® número en el campo designado.
  4. Seleccione la opción resaltada "Pruebas patrocinadas por la industria farmacéutica" e introduzca los datos de la prueba y del paciente.

Asegúrese de que la dirección de correo electrónico que figura en su tarjeta CentoCard ® coincida con la que utiliza para su cuenta de CentoPortal ® .

Prepare la muestra siguiendo las instrucciones incluidas. Cada kit contiene una etiqueta de envío de devolución. Péguela de forma segura al sobre y, a continuación, programe la recogida por mensajería utilizando el código de seguimiento enviando un correo electrónico a: logistics@centogene.com .

Los médicos recibirán los resultados del paciente a través de CentoPortal® en un plazo de 20 días hábiles tras la llegada de la muestra a CENTOGENE. Se envían notificaciones cuando se recibe la muestra y cuando los resultados están listos. Los resultados se pueden consultar en la sección «Mis pedidos» del portal.

Información para médicos

CENTOGENE realiza secuenciación del genoma completo (WGS), ofreciendo una amplia cobertura genética para trastornos hepáticos colestásicos hereditarios. Los detalles técnicos (por ejemplo, profundidad de secuenciación, procesos de detección de variantes, estándares de informes) se proporcionan a solicitud y se incluyen en cada informe médico.

En la sección de preguntas frecuentes encontrará una guía rápida para navegar por CentoPortal ® .

Información para médicos

En este sitio web encontrará información general sobre el programa. Las pruebas genéticas deben ser solicitadas por un profesional sanitario cualificado. Los pacientes deben consultar a su médico tratante si tienen preguntas sobre el diagnóstico, las pruebas genéticas o el tratamiento de la enfermedad.

Ipsen no accede a ningún dato del paciente. Toda la información personal y los resultados de las pruebas permanecen estrictamente confidenciales entre el médico tratante y CENTOGENE.

Información de contacto de los médicos

Pedidos y consultas sobre el programa
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock

+49 (0) 381 80 113-416
(Lunes a viernes: 8:00 a 18:30 CET)

customer.support@centogene.com

Sitio web:
centogene.com

Pedidos en línea:
centoportal.com

    Solicite su paquete de recolección de muestras

    Solo para pedidos en la República Checa: Al solicitar un paquete de recolección, confirmo que esta solicitud es únicamente para repetir las pruebas a un paciente ya existente.

    Número de paquetes de colección

    Atestación

    Por favor, no envíe datos de pacientes y/o datos críticos de salud a través de este formulario de contacto.

    Preguntas frecuentes (FAQ)

    Este programa está disponible en los países participantes fuera de los Estados Unidos. La disponibilidad, los requisitos de elegibilidad y los plazos de activación pueden variar según las normativas y los requisitos contractuales de cada región.

    Secuenciación del genoma completo (WGS) para analizar genes asociados con PFIC, ALGS, defectos en la síntesis de ácidos biliares y otros trastornos colestásicos hereditarios.

    Sí, es posible que se realicen pruebas en cascada a los miembros de la familia, según la relevancia clínica. Si tiene alguna pregunta, consulte con su médico tratante.

    No. Las pruebas y el envío están financiados íntegramente a través del programa patrocinado.

    Siga las instrucciones incluidas en su kit. El servicio de atención al cliente de CENTOGENE puede ayudarle con cualquier duda práctica.

    No. Solo los médicos cualificados pueden solicitar pruebas genéticas. Si tiene alguna pregunta relacionada con el programa, consulte con su médico tratante.

    A través de CentoPortal ® en un plazo de 20 días hábiles tras la recepción de la muestra.

    Visita www.centoportal.com , haz clic en Registrarse y sigue los pasos para crear tu cuenta.

    Soporte al cliente de CENTOGENE:
    customer.support@centogene.com o +49 (0) 381 80 113‑416. (lunes a viernes: 8:00 a. m. a 6:30 p. m.)

    Comuníquese con el servicio de atención al cliente de CENTOGENE en:
    customer.support@centogene.com

    Sí. CENTOGENE cumple con los estándares de protección de datos y calidad. La información del paciente se comparte únicamente con el médico tratante. La compañía farmacéutica patrocinadora recibe solo resúmenes mensuales anonimizados con fines estadísticos y de facturación.

    Descargo de responsabilidadEste programa de pruebas genéticas está financiado por Ipsen como parte de sus iniciativas médicas independientes. La función de Ipsen se limita exclusivamente a proporcionar apoyo financiero; Ipsen no participa en la realización de las pruebas genéticas, la generación de resultados ni en las decisiones clínicas derivadas de las mismas. Ipsen no recopilará, accederá ni procesará datos de pacientes ni resultados de pruebas. Toda la información de los pacientes y los resultados de las pruebas permanecen exclusivamente en poder de los profesionales sanitarios y los laboratorios de análisis pertinentes. Este programa no tiene como objetivo promover ni apoyar la venta o el uso de ningún producto farmacéutico ni oferta comercial. Los profesionales sanitarios conservan la plena responsabilidad de todas las decisiones clínicas, y la participación no genera ninguna obligación de prescribir, recomendar ni utilizar ningún producto de Ipsen.

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