MOX 2.0
El enfoque multiómico de CENTOGENE integra diferentes conjuntos de datos (ómicas) en una única prueba. Al aprovechar una visión lo más holística posible, la multiómica actúa como una herramienta única y altamente eficaz para el diagnóstico temprano de enfermedades raras y neurodegenerativas. Al capacitar a los médicos para ofrecer intervenciones oportunas y tratamientos personalizados el enfoque multiómico mejora en última instancia los resultados de los pacientes y alivia la carga de las prolongadas odiseas diagnósticas..
Nuestro banco de biodatos CENTOGENE cuenta con >1 millón de pacientes de >120 países, >70% de los cuales son de ascendencia no europea
Avanzado Canalizaciones de inteligencia artificial y bioinformática Permitir resultados y conocimientos clínicos en profundidad
CentoCard. permite a muestra única para ser utilizado para pruebas genéticas, secuenciación de ARN y análisis bioquímico
El análisis genómico, bioquímico y transcriptómico integrado facilita la decisión sobre la patogenicidad de las variantes clínicas, lo que conduce a una mayor rendimiento diagnóstico
La tecnología multiómica permite a los médicos evitar las pruebas secuenciales mediante la integración de la secuenciación de ADN y ARN con las pruebas bioquímicas, lo que acelera los diagnósticos.
Un enfoque multidimensional proporciona un cuadro clínico completo, lo que permite una comprensión más profunda de las complejidades de la enfermedad y conduce a tratamientos personalizados
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La transcriptómica se centra en el ARN, la molécula genética que actúa como copia o transcripción del ADN. Al analizar el transcriptoma, podemos ver las instrucciones reflejadas codificadas en el ADN, como cuándo y dónde funciona un gen.
La tecnología avanzada de secuenciación de ARN nos permite evaluar el impacto de posibles variantes de splicing como cambios en la composición de la información genética en nuestra interpretación médica. Para ello, analizamos y evaluamos funcionalmente las variantes en genes expresados que podrían afectar el splicing en los datos de ARN, mediante inteligencia artificial. Nuestros expertos médicos utilizan esta información, junto con el cuadro clínico del paciente, para proporcionar una clasificación de variantes más avanzada y precisa. Nuestra secuenciación de ARN puede dilucidar enfermedades genéticas no diagnosticadas y aclarar el impacto de las variantes de significado incierto (VUS).
Requisitos de la muestra
Para obtener una descripción general de qué material se requiere para un análisis multiómico, visite Cómo hacer un pedido.
Seminario web a pedido
15 de noviembre de 2023 | Inglés
Transcriptómica
Nuestra secuenciación del genoma completo cubre regiones intrónicas y de empalme profundas e incluye un análisis genómico integral (por ejemplo, SV, expansión de repeticiones), captura >7.000 enfermedades raras, incluido >1.400 Trastornos metabólicos hereditarios.
CentoGenome MOx 2.0 incluye análisis de ARN de variantes clínicamente relevantes que afectan el empalme. Para las variantes identificadas, se realizan pruebas adicionales de actividad enzimática y mediciones de biomarcadores metabólicos mediante un paso reflejo automatizado, dentro de las capacidades de nuestro portafolio bioquímico.
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Transcriptómica
Nuestra secuenciación del exoma completo convierte la evaluación de las regiones exónicas, así como las regiones de empalme (+/- 10 pb), en una comprensión clara de las variantes que causan enfermedades en >7.000 enfermedades raras, incluido >1.400 Trastornos metabólicos hereditarios.
CentoXome MOx 2.0 incluye análisis de ARN de variantes clínicamente relevantes que afectan el empalme. Para las variantes identificadas, se realizan pruebas adicionales de actividad enzimática y mediciones de biomarcadores metabólicos mediante un paso reflejo automatizado, dentro de las capacidades de nuestro portafolio bioquímico.
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En el entorno de las pruebas multiómicas, las pruebas bioquímicas evalúan el impacto de variantes potencialmente clínicamente relevantes (VUS, LP, P) en los genes para los siguientes analitos. Los biomarcadores sirven como indicadores medibles de procesos patológicos. Esta información crucial ayuda a los médicos y genetistas a determinar la patogenicidad de estas variantes y a tomar decisiones clínicas más informadas.
Enzimas
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Biomarcadores
*Un método que utiliza Lyso-Gb1 está cubierto por la patente estadounidense n.° 10 859 580, otras solicitudes estadounidenses pendientes y solicitudes y patentes pendientes en otras jurisdicciones.
Experimente el poder del diagnóstico multiómico: hemos implementado RNA-seq utilizando la misma muestra de sangre seca proporcionada para las pruebas genómicas.
La espectrometría de masas (EM) es una técnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lipídicas. Este estudio analizó esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigación y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.
Un enfoque que integra pruebas genéticas y bioquímicas como herramienta de diagnóstico de primera línea para pacientes con trastornos metabólicos hereditarios.
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