MOX 2.0
El enfoque multiómico de CENTOGENE integra diferentes conjuntos de datos (ómicas) en una sola prueba. Al aprovechar la información más completa, la multiómica se presenta como una herramienta única y altamente eficaz para el diagnóstico precoz de enfermedades raras y neurodegenerativas. Al permitir a los médicos brindar intervenciones oportunas y tratamientos personalizados, el enfoque multiómico mejora los resultados de los pacientes y reduce la carga que suponen los largos procesos de diagnóstico .
Nuestro Biobanco CENTOGENE cuenta con más de 1 millón de pacientes de más de 120 países , de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea.
Los sistemas avanzados de inteligencia artificial y bioinformática permiten obtener resultados clínicos y perspectivas en profundidad.
CentoCard permite utilizar una sola muestra para pruebas genéticas, secuenciación de ARN y análisis bioquímicos.
El análisis genómico, bioquímico y transcriptómico integrado facilita la decisión sobre la patogenicidad de las variantes clínicas, lo que conduce a un mayor rendimiento diagnóstico.
La tecnología multiómica permite a los médicos evitar las pruebas secuenciales mediante la integración de la secuenciación de ADN y ARN con las pruebas bioquímicas, lo que acelera los diagnósticos.
Un enfoque multidimensional proporciona una imagen clínica completa, lo que permite una comprensión más profunda de las complejidades de la enfermedad y conduce a tratamientos personalizados.
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La transcriptómica se centra en el ARN, la molécula genética que actúa como copia o transcripción del ADN. Al analizar el transcriptoma, podemos ver las instrucciones reflejadas codificadas en el ADN, como cuándo y dónde funciona un gen.
La tecnología avanzada de secuenciación de ARN nos permite evaluar el impacto de posibles variantes de splicing como cambios en la composición de la información genética en nuestra interpretación médica. Para ello, analizamos y evaluamos funcionalmente las variantes en genes expresados que podrían afectar el splicing en los datos de ARN, mediante inteligencia artificial. Nuestros expertos médicos utilizan esta información, junto con el cuadro clínico del paciente, para proporcionar una clasificación de variantes más avanzada y precisa. Nuestra secuenciación de ARN puede dilucidar enfermedades genéticas no diagnosticadas y aclarar el impacto de las variantes de significado incierto (VUS).
Requisitos de la muestra
Para obtener una descripción general del material necesario para un análisis multiómico, visite la sección Cómo realizar un pedido .
Seminario web a pedido
15 de noviembre de 2023 | Inglés
Transcriptómica
Nuestra secuenciación del genoma completo abarca regiones intrónicas y de empalme profundas e incluye un análisis genómico exhaustivo (por ejemplo, SV, expansión de repeticiones), detectando más de 7000 enfermedades raras , incluidos más de 1400 trastornos metabólicos hereditarios .
CentoGenome MOx 2.0 incluye análisis de ARN de variantes clínicamente relevantes que afectan el empalme. Para las variantes identificadas, se realizan pruebas adicionales de actividad enzimática y mediciones de biomarcadores metabólicos mediante un paso reflejo automatizado, dentro de las capacidades de nuestro portafolio bioquímico.
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Transcriptómica
Nuestra secuenciación del exoma completo transforma la evaluación de las regiones exónicas, así como las regiones de empalme (+/- 10 pb), en una comprensión clara de las variantes causantes de enfermedades en más de 7000 enfermedades raras , incluidos más de 1400 trastornos metabólicos hereditarios .
CentoXome MOx 2.0 incluye análisis de ARN de variantes clínicamente relevantes que afectan el empalme. Para las variantes identificadas, se realizan pruebas adicionales de actividad enzimática y mediciones de biomarcadores metabólicos mediante un paso reflejo automatizado, dentro de las capacidades de nuestro portafolio bioquímico.
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En el entorno de las pruebas multiómicas, las pruebas bioquímicas evalúan el impacto de variantes potencialmente clínicamente relevantes (VUS, LP, P) en los genes para los siguientes analitos. Los biomarcadores sirven como indicadores medibles de procesos patológicos. Esta información crucial ayuda a los médicos y genetistas a determinar la patogenicidad de estas variantes y a tomar decisiones clínicas más informadas.
Enzimas
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Enzimas
Biomarcadores
*Un método que utiliza Lyso-Gb1 está cubierto por la patente estadounidense n.° 10 859 580, otras solicitudes estadounidenses pendientes y solicitudes y patentes pendientes en otras jurisdicciones.
Experimente el poder del diagnóstico multiómico: hemos implementado RNA-seq utilizando la misma muestra de sangre seca proporcionada para las pruebas genómicas.
La espectrometría de masas (EM) es una técnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lipídicas. Este estudio analizó esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigación y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.
Un enfoque que integra pruebas genéticas y bioquímicas como herramienta de diagnóstico de primera línea para pacientes con trastornos metabólicos hereditarios.
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