MOX 2.0
CENTOGENE 的多組學方法將不同的資料集（組學資料）整合到單一檢測中。透過利用最全面的訊息，多組學成為一種獨特而高效的工具，可用於罕見疾病和神經退化性疾病的早期診斷。多組學方法使醫生能夠及時介入並提供個人化治療，最終改善患者預後，並減輕漫長診斷過程帶來的負擔。.
我們的 CENTOGENE 生物資料庫擁有來自 120 多個國家的 100 多萬名患者，其中 701 名患者為非歐洲血統。
先進的人工智慧和生物資訊流程能夠提供深入的臨床結果和見解。
CentoCard使單一樣本即可用於基因檢測、RNA 定序和生化分析。
整合基因組學、生物化學和轉錄組學分析有助於判斷臨床變異的致病性，進而提高診斷率。
多體學整合 DNA 定序、RNA 定序及生化檢測，協助醫師避免逐步檢測（Stepwise Testing），加速疾病診斷。
多維度方法能夠提供完整的臨床圖景，從而更深入地了解疾病的複雜性，並最終實現個人化治療。
轉錄體學（Transcriptomics）聚焦於 RNA，這是一種由 DNA 轉錄而來的遺傳分子。透過分析轉錄體（Transcriptome），我們能了解 DNA 所攜帶的遺傳資訊如何在特定時間與組織中表現，包括基因何時及何處發揮作用。
藉由先進的 RNA 定序（RNA Sequencing）技術，我們能評估潛在剪接變異（Splice Variants）對遺傳資訊組成的影響，並將分析結果納入醫學判讀流程。針對已表現基因中可能影響 RNA 剪接的基因變異，我們結合 AI 技術進行 RNA 資料分析與功能性評估。 CENTOGENE 的醫學專家會整合 RNA 分析結果與患者的臨床資訊，進行更深入的基因變異判讀，提升基因變異分類的準確性。RNA 定序有助於釐清尚未確診的遺傳疾病，並進一步解析意義未明變異（VUS）的臨床意義。
檢體需求
有關多組學分析所需資料的概述，請造訪「如何訂購」頁面。.
Webinar on demand
2023 年 11 月 15 日｜英文
轉錄體學（Transcriptomics）
我們的全基因組定序涵蓋了深層內含子和剪接區域，並包括全面的基因組分析（例如，結構變異、重複擴增），涵蓋了7,000 多種罕見疾病，其中包括1,400 多種遺傳性代謝疾病。.
此外，CentoGenome MOx 2.0 納入RNA 分析，可評估影響 RNA 剪接的臨床相關基因變異。針對檢測到的相關變異，系統將依據我們的生化檢測產品組合，自動啟動反射式檢測（Reflex Testing），進一步執行酵素活性分析及代謝生物標記檢測。
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轉錄體學（Transcriptomics）
我們的全外顯子定序技術對外顯子區域以及剪接區域（+/- 10 bp）的評估，能夠清晰地揭示7,000 多種罕見疾病（包括1,400 多種遺傳性代謝疾病）的致病變異。.
CentoXome MOx 2.0 同樣整合RNA 分析，可評估影響 RNA 剪接的臨床相關基因變異。針對檢測到的相關變異，系統將自動進行反射式檢測（Reflex Testing），於我們的生化檢測平台完成酵素活性分析及代謝生物標記測量，提供更全面的診斷資訊。
立即訂購探索 MOx 1.0 基因檢測結合生化反射式檢測（Genetics Reflex to Biochemical）的產品組合。
在多體學（Multiomic）檢測流程中，生化檢測可進一步評估與基因中潛在具臨床意義的變異（包括意義未明變異（VUS）、可能致病（LP）及致病（P）變異）相關的酵素與生物標記。
酵素
酵素
酵素
生物標記
* Lyso-Gb1 檢測方法受 美國專利第 10,859,580 號保護，並已提出其他美國及其他司法管轄區的專利申請。
Experience the power of multiomic diagnostics: We have implemented RNA-seq using the same dried blood spot sample provided for genomic testing.
質譜（Mass Spectrometry, MS） 是目前用於脂質鑑定與定量分析的先進技術。本研究探討其在脂質體學中的應用，為疾病研究及提升全球患者健康照護奠定重要基礎。
透過整合基因檢測與生化檢測作為第一線診斷工具，協助遺傳性代謝疾病患者獲得更快速且更精準的診斷。
