MOX 2.0
CENTOGENE 的多體學（Multiomics）方法將不同類型的生物體學（Omics）資料整合於單一檢測中。透過整合多面向的生物學資訊，多體學能更全面地解析疾病機制，成為罕見疾病與神經退化性疾病早期診斷的重要工具。藉由提供更深入的臨床洞察， 多體學協助醫師及早介入治療、制定個人化治療策略，提升患者的治療成效，同時減輕漫長診斷歷程所帶來的負擔。.
CENTOGENE 生物資料庫收錄 超過 100 萬名患者資料，涵蓋120 多個國家，其中超過 70% 為非歐洲族群。
結合先進的 人工智慧（AI）與生物資訊分析流程（Bioinformatics Pipelines） ，提供更深入的臨床分析與診斷洞察。
CentoCard 可利用 單 一檢體 同時進行 基因檢測、RNA 定序及生化分析。
整合基因體學、轉錄體學及生化分析，有助於判定臨床基因變異的致病性， 進一步提升診斷率。
多體學整合 DNA 定序、RNA 定序及生化檢測，協助醫師避免逐步檢測（Stepwise Testing），加速疾病診斷。
多面向的整合分析提供更完整的臨床全貌，有助於深入理解疾病的複雜機制，並支持 個人化治療策略的制定。
轉錄體學（Transcriptomics）聚焦於 RNA，這是一種由 DNA 轉錄而來的遺傳分子。透過分析轉錄體（Transcriptome），我們能了解 DNA 所攜帶的遺傳資訊如何在特定時間與組織中表現，包括基因何時及何處發揮作用。
藉由先進的 RNA 定序（RNA Sequencing）技術，我們能評估潛在剪接變異（Splice Variants）對遺傳資訊組成的影響，並將分析結果納入醫學判讀流程。針對已表現基因中可能影響 RNA 剪接的基因變異，我們結合 AI 技術進行 RNA 資料分析與功能性評估。 CENTOGENE 的醫學專家會整合 RNA 分析結果與患者的臨床資訊，進行更深入的基因變異判讀，提升基因變異分類的準確性。RNA 定序有助於釐清尚未確診的遺傳疾病，並進一步解析意義未明變異（VUS）的臨床意義。
檢體需求
如需了解多體學檢測所需的檢體種類與採集要求，請參閱 如何訂購.
Webinar on demand
2023 年 11 月 15 日｜英文
轉錄體學（Transcriptomics）
CentoGenome MOx 2.0 採用全基因體定序，可涵蓋深層內含子（Deep Intronic）及剪接區域（Splicing Regions），並提供完整的基因體分析，包括結構變異（SV）及重複序列擴增（Repeat Expansion）等檢測，涵蓋 超過 7,000 種罕見疾病，其中包括 超過 1,400 種遺傳性代謝疾病（Inherited Metabolic Disorders）。.
此外，CentoGenome MOx 2.0 納入RNA 分析，可評估影響 RNA 剪接的臨床相關基因變異。針對檢測到的相關變異，系統將依據我們的生化檢測產品組合，自動啟動反射式檢測（Reflex Testing），進一步執行酵素活性分析及代謝生物標記檢測。
立即訂購
轉錄體學（Transcriptomics）
CentoXome MOx 2.0 採用全外顯子定序，可分析外顯子區域及剪接區域（±10 bp），協助精準解析導致 超過 7,000 種罕見疾病，其中包括 超過 1,400 種遺傳性代謝疾病（Inherited Metabolic Disorders）。.
CentoXome MOx 2.0 同樣整合RNA 分析，可評估影響 RNA 剪接的臨床相關基因變異。針對檢測到的相關變異，系統將自動進行反射式檢測（Reflex Testing），於我們的生化檢測平台完成酵素活性分析及代謝生物標記測量，提供更全面的診斷資訊。
立即訂購探索 MOx 1.0 基因檢測結合生化反射式檢測（Genetics Reflex to Biochemical）的產品組合。
在多體學（Multiomic）檢測流程中，生化檢測可進一步評估與基因中潛在具臨床意義的變異（包括意義未明變異（VUS）、可能致病（LP）及致病（P）變異）相關的酵素與生物標記。
酵素
酵素
酵素
生物標記
* Lyso-Gb1 檢測方法受 美國專利第 10,859,580 號保護，並已提出其他美國及其他司法管轄區的專利申請。
Experience the power of multiomic diagnostics: We have implemented RNA-seq using the same dried blood spot sample provided for genomic testing.
質譜（Mass Spectrometry, MS） 是目前用於脂質鑑定與定量分析的先進技術。本研究探討其在脂質體學中的應用，為疾病研究及提升全球患者健康照護奠定重要基礎。
透過整合基因檢測與生化檢測作為第一線診斷工具，協助遺傳性代謝疾病患者獲得更快速且更精準的診斷。
