CentoXome MOx diagnosticado con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
Demostrando el poder del enfoque multiómico de CENTOGENE para un diagnóstico rápido y concluyente
Un biomarcador ideal juega un papel esencial en el diagnóstico temprano, la predicción y el seguimiento terapéutico de una enfermedad específica, reflejando la carga de la enfermedad para los pacientes.
El uso de un biomarcador, ya sea como herramienta diagnóstica o en el seguimiento regular de la progresión de la enfermedad, puede ser de gran valor clínico para los pacientes. Los biomarcadores pueden utilizarse como medida de la eficacia de la terapia e incluso como guía para la dosificación.
CENTOGENE ofrece diagnóstico médico rápido de enfermedades hereditarias raras a través de la cartera más amplia de pruebas genéticas combinada con pruebas de biomarcadores y enzimáticas, así como la mejor interpretación de su clase.
Monitoreo de la respuesta al tratamiento
Logística y análisis simplificados en muestras de sangre seca (DBS) con tecnología de tarjeta de filtro con marca CE (CentoCard®)
Alta sensibilidad y especificidad
Tiempo de respuesta corto
Orientar un régimen de tratamiento individualizado para obtener mejores resultados
Los ensayos de actividad enzimática y biomarcadores pueden utilizarse para el diagnóstico de enfermedades y la validación del desarrollo de nuevos fármacos. Las enzimas y los biomarcadores bioquímicos suelen desempeñar funciones clave en los procesos fisiológicos. Por lo tanto, constituyen una herramienta eficaz para revelar signos tempranos de enfermedades o para optimizar su progresión.
Diagnóstico de primer paso de enfermedades metabólicas complejas y multisistémicas
En enfermedades y vías patológicas complejas, una prueba genética por sí sola no suele proporcionar la información necesaria para un diagnóstico definitivo. Por ello, CENTOGENE ha sido pionera en la combinación de diferentes pruebas , como patrones de biomarcadores y multibiomarcadores, con recomendaciones claras para las estrategias de análisis¹ . Estas estrategias ofrecen a usted y a sus pacientes una solución más rápida, fiable y completa, proporcionando respuestas vitales y oportunas cuando más se necesitan.
| Pruebas | Estrategia | Cartera CENTOGENE |
|---|---|---|
| Biomarcador | Pruebas de biomarcadores para diagnóstico previo o posterior | para las siguientes enfermedades: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B y tipo C, deficiencia de AADC. |
| Enzima | Pruebas de actividad enzimática para diagnóstico previo o posterior | Para las siguientes enfermedades: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, enfermedad de Pompe, síndrome de Hurler (MPS I), síndrome de Hunter (MPS II), síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), síndrome de Morquio B (MPS IV B), enfermedad de Wolman, síndrome de Sanfilippo B (MPS III B), beta-manosidosis, fucosidosis, síndrome de Sly (MPS VII), enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff, enfermedad de Schindler/Kanzaki, enfermedad de Santavuori-Haltia, enfermedad de Jansky-Bielschowsky. |
| Soluciones multiómicas | ||
| Panel genético + biomarcador/enzima | Primero se prueba una amplia gama de genes, seguido de pruebas bioquímicas1 | CentoMetabolic ® MOx (~ 200 trastornos metabólicos) También disponible en combinación con WES o WGS, y secuenciación de ARN adicional. Para obtener más información, visite: Multiomic Solutions . |
Las enfermedades metabólicas son un grupo de enfermedades hereditarias raras que se caracterizan por la acumulación anormal de diferentes metabolitos en las células, lo que conduce a un funcionamiento deficiente de los orgánulos celulares afectados.
Otro subgrupo, los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD), afectan colectivamente a 1 de cada 5.000 nacidos vivos, siendo la enfermedad de Fabry y la de Gaucher las más prevalentes.2,3,4 Se estima que cada 20 minutos nace un niño con un LSD heredado.
CENTOGENE ha desarrollado múltiples biomarcadores específicos para ciertas enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD) con opciones terapéuticas. Por ejemplo, Lyso-Gb1 se ha identificado como el biomarcador más eficaz para la enfermedad de Gaucher.⁵ Todos los análisis se pueden realizar a partir de muestras de sangre seca con CentoCard® y ayudan al diagnóstico precoz, así como al seguimiento de la progresión de la enfermedad y la monitorización terapéutica de un trastorno específico de la manera más eficaz.
| Ensayo enzimático | Enfermedad/síndrome | Tipo de enfermedad | Método de detección | Gene |
|---|---|---|---|---|
| beta-glucocerebrosidasa | enfermedad de Gaucher | LSD | Fluorimetría | GBA |
| alfa-galactosidasa | Enfermedad de Fabry | LSD | Fluorimetría | GLA |
| alfa-glucosidasa | Enfermedad de Pompe | LSD | Fluorimetría | Asociación Gay-George |
| alfa-L-iduronidasa | Síndrome de Hurler (MPS I) | LSD | Fluorimetría | IDUA |
| iduronato-2-sulfatasa | Síndrome de Hunter (MPS II) | LSD | Fluorimetría | Identificación |
| arilsulfatasa B | Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) | LSD | Fluorimetría | ARSB |
| beta-galactosidasa | Síndrome de Morquio B (MPS IV B) | LSD | Tandem-MS | GLB1 |
| lipasa ácida | Enfermedad de Wolman | LSD | Tandem-MS | LIPA |
| alfa-N-acetilglucosaminidasa | Síndrome de Sanfilippo B (MPS III B) | LSD | Fluorimetría | NAGLU |
| beta-manosidasa | Beta-manosidosis | LSD | Fluorimetría | MANBA |
| alfa-fucosidasa | Fucosidosis | LSD | Fluorimetría | FUCA1 |
| beta-glucuronidasa | Síndrome de Sly (MPS VII) | LSD | Fluorimetría | GUSB |
| beta-hexosaminidasa | enfermedad de Tay-Sachs | LSD | Fluorimetría | HEXA |
| hexosaminidasa total | Enfermedad de Sandhoff | LSD | Fluorimetría | HEXB |
| alfa-N-acetilgalactosaminidasa | Enfermedad de Schindler/Kanzaki | LSD | Fluorimetría | NAGA |
| palmitoil-proteína-tioesterasa | Enfermedad de Santavuori-Haltia | NCL | Fluorimetría | Presentación 1 |
| tripeptidil-peptidasa | Enfermedad de Jansky-Bielschowsky | NCL | Fluorimetría | TPP1 |
| Biomarcador metabólico | Enfermedad/síndrome | Tipo de enfermedad | Método de detección | Gene |
|---|---|---|---|---|
| glucosilesfingosina (liso-Gb1) | enfermedad de Gaucher | LSD | Tandem-MS | GBA, PSAP |
| trihexósido de lisoceramida (liso-Gb3) | Enfermedad de Fabry | LSD | Tandem-MS | GLA, PSAP |
| liso-SM-509 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B y tipo C | LSD | Tandem-MS | SMPD1, NPC1, NPC2 |
| 3-O-metildopa (3-OMD) | Deficiencia de AADC | neurológico | Tandem-MS | DDC |
Se ha identificado a Lyso-Gb1 como el biomarcador más preciso para la enfermedad de Gaucher (EG) ⁵ . Con una sensibilidad y especificidad de 100% (véase más abajo), es el biomarcador óptimo para un diagnóstico sensible y fiable de la EG. La evidencia obtenida a partir de datos de pacientes también demuestra que la cuantificación de este biomarcador puede servir como indicador directo de la gravedad de la enfermedad y de la respuesta al tratamiento para el seguimiento de la EG.⁵
Sensibilidad 100% y especificidad 100% de Lyso-Gb1 que conducen a la máxima precisión en la identificación del paciente para un diagnóstico óptimo.
Los niveles de liso-Gb1 aumentan significativa y rápidamente en el punto temporal t5 tras una interrupción forzada del tratamiento debido a la falta temporal de terapia de reemplazo enzimático. Por lo tanto, la liso-Gb1 demuestra su excelente capacidad para el seguimiento de la enfermedad de Gaucher.
1. Pruebas de biomarcadores/enzimas complementarias para apoyar la clasificación de variantes desconocidas y patógenas.
2 Wittmann, Judit, et al. „Detección neonatal de trastornos de almacenamiento lisosomal en Hungría.“ JIMD Reports-Case and Research Reports, 2012/3. Springer, Berlín, Heidelberg, 2012. 117-125.
3 Burlina, Alberto B., et al. „Detección neonatal de trastornos de almacenamiento lisosomal mediante espectrometría de masas en tándem en el noreste de Italia.“ Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 41.2 (2018): 209-219.
4 Platt, Frances M., et al. „Enfermedades de almacenamiento lisosomal.“ Nature Reviews Disease Primers 4.1 (2018): 1-25.
5 Elstein, Deborah, et al. „Reducciones en glucosilfingosina (liso-Gb1) en pacientes sin tratamiento previo y previamente tratados que reciben velaglucerasa alfa para la enfermedad de Gaucher tipo 1: Datos de ensayos clínicos de fase 3.“ Genética molecular y metabolismo 122.1-2 (2017): 113-120.
MOx 2.0
Todos los beneficios y calidad de CentoGenome en solo 5 días hábiles
Demostrando el poder del enfoque multiómico de CENTOGENE para un diagnóstico rápido y concluyente
La espectrometría de masas (EM) es una técnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lipídicas. Este estudio analizó esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigación y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.
Un enfoque que integra pruebas genéticas y bioquímicas como herramienta de diagnóstico de primera línea para pacientes con trastornos metabólicos hereditarios.
Cuantificación de un perfil urinario de biomarcadores en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante espectrometría de masas en tándem
Nuestro equipo de atención al cliente y expertos que te guiarán en cada paso del proceso.
Envíanos un mensajeSoporte regional
