CentoXome MOx diagnosticou doença de Niemann-Pick tipo C1.
Demonstrando o poder da abordagem multiômica da CENTOGENE para um diagnóstico rápido e conclusivo.
Um biomarcador ideal desempenha um papel essencial no diagnóstico precoce, na previsão e no monitoramento terapêutico de uma doença específica, refletindo o impacto da doença nos pacientes.
A utilização de biomarcadores, seja como ferramenta de diagnóstico ou no monitoramento regular da progressão da doença, pode ser de grande valor clínico para os pacientes. Os biomarcadores podem ser usados como medida da eficácia da terapia e até mesmo como guia para a dosagem do tratamento.
A CENTOGENE oferece diagnóstico médico rápido de doenças hereditárias raras por meio do portfólio mais abrangente de testes genéticos, combinado com testes de biomarcadores e enzimáticos, além da melhor interpretação da categoria.
Monitoramento da resposta ao tratamento
Logística e análise simplificadas em manchas de sangue seco (DBS) com tecnologia de cartão de filtro com marcação CE (CentoCard).®)
Alta sensibilidade e especificidade
Prazo de entrega curto
Orientação sobre regimes de tratamento individualizados para melhores resultados.
A atividade enzimática e os ensaios de biomarcadores podem ser usados para o diagnóstico de doenças e a validação do desenvolvimento de novos medicamentos. Enzimas e biomarcadores bioquímicos frequentemente desempenham funções essenciais em processos fisiológicos. Portanto, são ferramentas poderosas para revelar sinais precoces de doenças ou para otimizar a progressão da mesma.
Diagnóstico inicial de doenças metabólicas complexas e multissistêmicas
Em doenças e vias de doenças complexas, um teste genético isolado geralmente não consegue fornecer as informações necessárias para um diagnóstico definitivo. Portanto, a CENTOGENE foi pioneira na combinação de diferentes testes , como padrões de biomarcadores e multi-biomarcadores, com recomendações claras para estratégias de teste¹ . Essas estratégias de teste oferecem a você e seus pacientes uma solução mais rápida, confiável e completa, fornecendo respostas vitais e oportunas quando mais importam.
| Testando | Estratégia | Portfólio CENTOGENE |
|---|---|---|
| Biomarcador | Testes de biomarcadores para pré ou pós-diagnóstico | Para as seguintes doenças: Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Niemann-Pick tipo A/B e tipo C, Deficiência de AADC. |
| Enzima | Testes de atividade enzimática para pré ou pós-diagnóstico | para as seguintes doenças: Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe, Síndrome de Hurler (MPS I), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), Síndrome de Morquio B (MPS IV B), Doença de Wolman, Síndrome de Sanfilippo B (MPS III B), Beta-manosidose, Fucosidose, Síndrome de Sly (MPS VII), Doença de Tay-Sachs, Doença de Sandhoff, Doença de Schindler/Kanzaki, Doença de Santavuori-Haltia, Doença de Jansky-Bielschowsky |
| Soluções Multiômicas | ||
| Painel genético + biomarcador/enzima | Testamos primeiro uma ampla gama de genes, seguida de testes bioquímicos.1 | CentoMetabolic ® MOx (aproximadamente 200 distúrbios metabólicos) Também disponível em combinação com WES ou WGS e RNA-seq adicional. Para obter mais informações, visite: Multiomic Solutions . |
As doenças metabólicas são um grupo de doenças raras e hereditárias caracterizadas pelo acúmulo anormal de diferentes metabólitos nas células, levando ao comprometimento do funcionamento das organelas celulares afetadas.
Um outro subgrupo, as doenças de armazenamento lisossômico (DALs), afeta coletivamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos, sendo as doenças de Fabry e Gaucher as mais prevalentes.2,3,4 Estima-se que a cada 20 minutos nasça uma criança com uma doença de depósito lisossômico hereditária.
A CENTOGENE desenvolveu múltiplos biomarcadores específicos para certas doenças de depósito lisossômico (DDL) com opções terapêuticas. Por exemplo, o Lyso- Gb1 foi identificado como o biomarcador mais eficaz para a doença de Gaucher.⁵ Todas as análises podem ser feitas a partir de amostras de sangue seco com o CentoCard® e auxiliam no diagnóstico precoce, bem como na progressão da doença e no monitoramento terapêutico de um distúrbio específico da maneira mais eficaz.
| Ensaio enzimático | Doença/Síndrome | Tipo de doença | Método de detecção | Gene |
|---|---|---|---|---|
| beta-glucocerebrosidase | Doença de Gaucher | LSD | Fluorimetria | GBA |
| alfa-galactosidase | Doença de Fabry | LSD | Fluorimetria | GLA |
| alfa-glicosidase | Doença de Pompe | LSD | Fluorimetria | GAA |
| alfa-L-iduronidase | Síndrome de Hurler (MPS I) | LSD | Fluorimetria | IDUA |
| iduronato-2-sulfatase | Síndrome de Hunter (MPS II) | LSD | Fluorimetria | IDS |
| arilsulfatase B | Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) | LSD | Fluorimetria | ARSB |
| beta-galactosidase | Síndrome de Morquio B (MPS IV B) | LSD | Espectrometria de massa em tandem | GLB1 |
| lipase ácida | Doença de Wolman | LSD | Espectrometria de massa em tandem | LIPA |
| alfa-N-acetilglucosaminidase | Síndrome de Sanfilippo B (MPS III B) | LSD | Fluorimetria | NAGLU |
| beta-manosidase | Beta-manosidose | LSD | Fluorimetria | MANBA |
| alfa-fucosidase | Fucosidose | LSD | Fluorimetria | FUCA1 |
| beta-glucuronidase | Síndrome de Sly (MPS VII) | LSD | Fluorimetria | GUSB |
| beta-hexosaminidase | Doença de Tay-Sachs | LSD | Fluorimetria | HEXA |
| hexosaminidase total | Doença de Sandhoff | LSD | Fluorimetria | HEXB |
| alfa-N-acetilgalactosaminidase | Doença de Schindler/Kanzaki | LSD | Fluorimetria | NAGA |
| palmitoil-proteína-tioesterase | Doença de Santavuori-Haltia | NCL | Fluorimetria | PPT1 |
| tripeptidil-peptidase | Doença de Jansky-Bielschowsky | NCL | Fluorimetria | TPP1 |
| Biomarcador Metabólico | Doença/Síndrome | Tipo de doença | Método de detecção | Gene |
|---|---|---|---|---|
| glicosilfingosina (liso-Gb1) | Doença de Gaucher | LSD | Espectrometria de massa em tandem | GBA, PSAP |
| liso-ceramida trihexosídeo (liso-Gb3) | Doença de Fabry | LSD | Espectrometria de massa em tandem | GLA, PSAP |
| liso-SM-509 | Doença de Niemann-Pick tipo A/B e tipo C | LSD | Espectrometria de massa em tandem | SMPD1, NPC1, NPC2 |
| 3-O-metildopa (3-OMD) | Deficiência de AADC | neurológico | Espectrometria de massa em tandem | DDC |
O Lyso-Gb1 foi identificado como o biomarcador mais preciso para a doença de Gaucher (DG) 5 . Com sensibilidade e especificidade de 100% (ver abaixo), é o biomarcador ideal para um diagnóstico sensível e confiável da DG. Evidências de dados de pacientes também comprovam que a quantificação desse biomarcador pode servir como um indicador direto da carga da doença e da resposta ao tratamento para o monitoramento da DG. 5
A sensibilidade e especificidade do teste 100% do Lyso-Gb1 resultam na maior precisão na identificação do paciente para um diagnóstico ideal.
Os níveis de Lyso-Gb1 aumentam de forma significativa e rápida no ponto temporal t5 após uma interrupção forçada do tratamento devido à indisponibilidade temporária da terapia de reposição enzimática. Dessa forma, o Lyso-Gb1 demonstra sua excelente capacidade para o monitoramento da doença de Gaucher.
1. Testes de biomarcadores/enzimas complementares para auxiliar na classificação de variantes desconhecidas e patogênicas.
2 Wittmann, Judit, et al. „Triagem neonatal para doenças de armazenamento lisossômico na Hungria.“ JIMD Reports-Case and Research Reports, 2012/3. Springer, Berlim, Heidelberg, 2012. 117-125.
3 Burlina, Alberto B., et al. „Triagem neonatal para doenças de armazenamento lisossômico por espectrometria de massa em tandem no nordeste da Itália.“ Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 41.2 (2018): 209-219.
4 Platt, Frances M., et al. „Doenças de armazenamento lisossômico.“ Nature Reviews Disease Primers 4.1 (2018): 1-25.
5 Elstein, Deborah, et al. „Reduções na glicosilfingosina (liso-Gb1) em pacientes não tratados e previamente tratados que recebem velaglucerase alfa para doença de Gaucher tipo 1: Dados de ensaios clínicos de fase 3.“ Genética molecular e metabolismo 122.1-2 (2017): 113-120.
MOx 2.0
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A espectrometria de massa (EM) é uma técnica de ponta para identificar e quantificar espécies lipídicas. Este estudo analisou essa ferramenta para abrir caminho para melhores resultados de pesquisa e saúde para pacientes em todo o mundo.
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Quantificação do perfil urinário de biomarcadores em pacientes com doença de Gaucher tipo 1 utilizando espectrometria de massa em tandem.
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