6 listopada 2026
Test sekwencjonowania całego eksomu (WES) firmy CENTOGENE, CentoXome, otrzymał certyfikat Laboratory Developed Tests (LDT) na Tajwanie zgodnie z regulacjami Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej (MOHW).
Obejmując 5801 genów, CentoXome oferuje najszersze i najbardziej kompleksowe pokrycie genetyczne wśród testów WES na Tajwanie.
Ustanawianie nowego punktu odniesienia dla sekwencjonowania całego eksomu na Tajwanie
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) to zaawansowana metoda badań genetycznych, która analizuje regiony kodujące białka w ludzkim genomie, zwane eksomem. Chociaż regiony te stanowią mniejszą część genomu, zawierają wiele znanych wariantów genetycznych związanych z chorobami. Sekwencjonowanie całego eksomu może pomóc klinicystom w badaniu rzadkich i złożonych chorób, zwłaszcza gdy objawy nakładają się na siebie, wcześniejsze badania były niejednoznaczne lub obraz kliniczny nie wskazuje na postawienie konkretnej diagnozy.
Analizując tysiące genów jednocześnie, CentoXome zapewnia szerszy obraz profilu genetycznego pacjenta. Może zmniejszyć potrzebę przeprowadzania oddzielnych badań indywidualnych i wesprzeć badania diagnostyczne, leczenie chorób oraz rodzinne poradnictwo genetyczne.
Oprócz szerokiego zakresu badań genetycznych, CentoXome łączy technologię sekwencjonowania, bioinformatykę i specjalistyczną wiedzę na temat chorób. Został zaprojektowany do wykrywania kilku rodzajów wariantów genetycznych: wariantów pojedynczego nukleotydu (SNV), insercji i delecji (InDels), wariantów strukturalnych (SV), wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów mitochondrialnego DNA (mtDNA).
Dzięki integracji zaawansowanej analizy genomicznej z wiedzą specjalistyczną firmy CENTOGENE w zakresie diagnostyki chorób rzadkich i obszernym bankiem danych CENTOGENE Biodatabank, CentoXome oferuje ulepszone podejście diagnostyczne wykraczające poza konwencjonalne sekwencjonowanie eksomu.
Andy Chang, dyrektor generalny regionu Azji i Pacyfiku, CENTOGENE APAC
“Z przyjemnością informujemy o uzyskaniu certyfikatu LDT dla CentoXome na Tajwanie. Udostępnienie naszego testu WES, obejmującego 5801 genów, tajwańskiej społeczności medycznej to ważny krok w poszerzaniu dostępu do diagnostyki genetycznej. Za każdym testem genetycznym stoi pacjent i jego rodzina poszukujący odpowiedzi. Dla rodzin dotkniętych chorobami rzadkimi, postawienie diagnozy może być czasochłonne i trudne emocjonalnie. Wierzymy, że szersze badania genetyczne mogą skrócić tę drogę i przybliżyć rodziny do znalezienia odpowiedzi.
Współpracując z naszymi lokalnymi partnerami, chcemy dotrzeć do większej liczby pacjentów, wesprzeć pracowników służby zdrowia i zwiększyć dostępność zaawansowanych testów genetycznych dla tych, którzy ich potrzebują.“
Emily Liang, dyrektor generalna CENTOGENE APAC w Azji Północno-Wschodniej
“To ważny kamień milowy dla CENTOGENE i krok w kierunku zwiększenia dostępu do zaawansowanych testów genetycznych na całym Tajwanie.
Dzięki certyfikatowi LDT, CentoXome oferuje najszerszy obecnie dostępny na Tajwanie zakres badań genetycznych WES, obejmujący 5801 genów. Z dumą udostępniamy ten test lokalnej społeczności medycznej i zapewniamy większej liczbie pacjentów i rodzin dostęp do kompleksowych informacji genetycznych.
Chciałbym podziękować Juanicie Chuang, Dyrektor Generalnej JW Diagnostics, oraz całemu zespołowi JW Diagnostics. Ich wsparcie, lokalne doświadczenie i zaangażowanie pomogły nam osiągnąć ten kamień milowy. Cenimy to partnerstwo i wierzymy, że lokalna współpraca jest niezbędna do wprowadzania zaawansowanych technologii genetycznych na nowe rynki i zapewniania korzyści pacjentom. Z niecierpliwością czekamy na kontynuację naszej współpracy i oferowanie pacjentom i ich rodzinom na całym Tajwanie większej liczby opcji diagnostycznych.”
Otrzymanie certyfikatu LDT dla CentoXome to coś więcej niż kamień milowy w regulacjach. Stanowi to kolejny ważny krok w długoterminowym zaangażowaniu CENTOGENE w poszerzanie dostępu do zaawansowanej diagnostyki genetycznej na Tajwanie i w całym regionie Azji i Pacyfiku.
