6 de noviembre de 2026
La prueba de secuenciación del exoma completo (WES) de CENTOGENE, CentoXome, ha recibido la certificación de Pruebas Desarrolladas en Laboratorio (LDT, por sus siglas en inglés) en Taiwán, bajo el marco regulatorio del Ministerio de Salud y Bienestar (MOHW, por sus siglas en inglés).
Con una cobertura de 5.801 genes, CentoXome ofrece la mayor y más completa cobertura genética entre las pruebas WES en Taiwán.
Estableciendo un nuevo referente para la secuenciación del exoma completo en Taiwán.
La secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) es una técnica avanzada de análisis genético que estudia las regiones codificantes de proteínas del genoma humano, conocidas como exoma. Si bien estas regiones representan una parte menor del genoma, contienen numerosas variantes genéticas asociadas a enfermedades. La WES puede ayudar a los médicos a investigar enfermedades raras y complejas, especialmente cuando los síntomas se superponen entre diferentes afecciones, las pruebas previas no han sido concluyentes o la presentación clínica no apunta a un único diagnóstico.
Al analizar miles de genes simultáneamente, CentoXome ofrece una visión más completa del perfil genético del paciente. Puede reducir la necesidad de realizar pruebas individuales por separado y facilitar las investigaciones diagnósticas, el manejo de enfermedades y el asesoramiento genético familiar.
Además de una amplia cobertura genética, CentoXome combina tecnología de secuenciación, bioinformática y conocimientos especializados en enfermedades específicas. Está diseñado para detectar diversos tipos de variantes genéticas: variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (InDels), variantes estructurales (SV), variaciones en el número de copias (CNV) y variantes del ADN mitocondrial (ADNmt).
Al integrar el análisis genómico avanzado con la experiencia de CENTOGENE en el diagnóstico de enfermedades raras y su extenso banco de datos biológicos CENTOGENE, CentoXome proporciona un enfoque de diagnóstico mejorado que va más allá de la secuenciación convencional del exoma.
Andy Chang, CEO de CENTOGENE APAC para la región Asia-Pacífico.
“Nos complace haber obtenido la certificación LDT para CentoXome en Taiwán. Llevar nuestra prueba WES, que abarca 5801 genes, a la comunidad sanitaria taiwanesa representa un paso importante para ampliar el acceso al diagnóstico genético. Detrás de cada prueba genética hay un paciente y una familia que buscan respuestas. Para las familias afectadas por enfermedades raras, llegar a un diagnóstico puede ser un proceso largo y emocionalmente difícil. Creemos que las pruebas genéticas más completas pueden ayudar a acortar ese camino y acercar a las familias a encontrar respuestas.
Junto con nuestros socios locales, esperamos llegar a más pacientes, apoyar a los profesionales de la salud y hacer que las pruebas genéticas avanzadas sean más accesibles para quienes las necesitan.“
Emily Liang, Directora General para el Noreste de Asia de CENTOGENE APAC
“Este es un hito importante para CENTOGENE y un paso hacia la ampliación del acceso a pruebas genéticas avanzadas en todo Taiwán.
Con la certificación LDT, CentoXome ofrece la cobertura genética WES más amplia disponible actualmente en Taiwán, abarcando 5801 genes. Nos enorgullece poner esta prueba a disposición de la comunidad sanitaria local y brindar a más pacientes y familias acceso a información genética integral.
Quisiera agradecer a Juanita Chuang, Directora General de JW Diagnostics, y a todo el equipo de JW Diagnostics. Su apoyo, experiencia local y dedicación nos ayudaron a alcanzar este hito. Valoramos esta alianza y creemos que la colaboración local es esencial para introducir tecnologías genéticas avanzadas en nuevos mercados y brindar beneficios a los pacientes. Esperamos continuar trabajando juntos y ofrecer más opciones de diagnóstico a pacientes y familias en todo Taiwán.”
La obtención de la certificación LDT para CentoXome es más que un hito regulatorio. Representa un paso significativo en el compromiso a largo plazo de CENTOGENE para ampliar el acceso a diagnósticos genéticos avanzados en Taiwán y en toda la región de Asia-Pacífico.
