mox

MOX 2.0

Rozwiązania multiomiczne

Poza diagnostyką. Odkryj zmianę paradygmatu dzięki zintegrowanemu rozwiązaniu multiomicznemu CENTOGENE – teraz z sekwencjonowaniem RNA!

Zamów test

Czym jest multiomika?

Multiomiczne podejście CENTOGENE integruje różne zestawy danych (omiki) w jednym teście. Wykorzystując najbardziej holistyczne spostrzeżenia, multiomika działa jako unikalne i wysoce skuteczne narzędzie do wczesnej diagnostyki chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych. Umożliwiając lekarzom szybkie interwencje i spersonalizowane leczenie., podejście multiomiczne ostatecznie poprawia wyniki leczenia pacjentów i łagodzi obciążenia związane z przedłużającymi się poszukiwaniami diagnostycznymi.

Dlaczego warto wybrać CENTOGENE?

Nasz biobank CENTOGENE ma  >1 milion pacjentów ze >120 krajów, >70% z nich to osoby pochodzenia nieeuropejskiego

Zaawansowany Strumienie sztucznej inteligencji i bioinformatyki umożliwiają dogłębne wyniki kliniczne i spostrzeżenia

CentoCard umożliwia a pojedyncza próbka do wykorzystania w testy genetyczne, sekwencjonowanie RNA i analiza biochemiczna

Dlaczego multiomika jest ważna?

Holistyczne rozumienie chorób

Zintegrowana analiza genomiczna, biochemiczna i transkryptomowa ułatwia podejmowanie decyzji o patogenności wariantów klinicznych, co prowadzi do wyższa wydajność diagnostyczna

Skracanie diagnostycznych podróży pacjentów

Multiomika umożliwia lekarzom unikanie badań etapowych poprzez integrację sekwencjonowania DNA i RNA z badaniami biochemicznymi, co przyspiesza diagnozę

Rewolucjonizowanie medycyny precyzyjnej

Wielowymiarowe podejście zapewnia pełny obraz kliniczny, umożliwiając głębsze zrozumienie złożoności choroby i prowadząc do spersonalizowane zabiegi

Jakie rodzaje omik wchodzą w skład oferty multiomicznej CENTOGENE?

Fenomika

Fenomika bada kompletny zestaw obserwowalnych objawów i cech, aby zrozumieć ich związek z genetyką i środowiskiem. Wykorzystując terminologię ontologii fenotypu człowieka (HPO), jesteśmy w stanie klasyfikować wskaźniki chorób, podatność na choroby i reakcję na leczenie.

Genomika

Genomika to podstawa, która bada genom w celu ujawnienia cech dziedzicznych, ryzyka chorób oraz czynników genetycznych, które je powodują. Dzięki sekwencjonowaniu DNA jesteśmy w stanie objąć większość wariantów powodujących choroby.

NOWY

Transkryptomika

Transkryptomika rejestruje migawkę genów, które są aktywnie ekspresjonowane w danej tkance (np. krwi) w określonym czasie. Za pomocą sekwencjonowania RNA jesteśmy w stanie zidentyfikować wpływ wariantów splicingowych.

Metabolomika

Metabolomika bada ogromny zbiór metabolitów, aby uzyskać obraz metabolizmu komórkowego i dostarczyć informacji o szlakach metabolicznych. Za pomocą testów biochemicznych jesteśmy w stanie mierzyć i identyfikować biomarkery chorób.

Odkryj doskonałą ofertę multiomiczną dzięki Transcriptomics

Dołącz do rewolucji medycyny precyzyjnej już dziś i poznaj odpowiedzi, które zmienią Twoje życie.

Analiza RNA teraz włączona do portfolio MOx

Transkryptomika koncentruje się na RNA, cząsteczce genetycznej, która działa jak kopia lub transkrypt DNA. Analizując transkryptom, jesteśmy w stanie zobaczyć lustrzane kopie instrukcji zakodowanych w DNA, na przykład kiedy i gdzie funkcjonuje gen.

Zaawansowana technologia sekwencjonowania RNA pozwala nam określić wpływ potencjalnych wariantów splicingu jako zmian w składzie informacji genetycznej w naszej interpretacji medycznej. W tym celu warianty w ekspresjonowanych genach, które mogą wpływać na splicing, są analizowane i oceniane funkcjonalnie w danych RNA, wspomaganych przez sztuczną inteligencję. Nasi eksperci medyczni wykorzystują te informacje w połączeniu z obrazem klinicznym pacjenta, aby zapewnić zaawansowaną i bardziej precyzyjną klasyfikację wariantów. Nasze sekwencjonowanie RNA może wyjaśnić niezdiagnozowane choroby genetyczne i wyjaśnić wpływ wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS).

Wymagania dotyczące próbek

Aby zapoznać się z przeglądem materiałów wymaganych do analizy multiomicznej, odwiedź stronę Jak zamówić.

Webinarium na żądanie

Jak transkryptomika rewolucjonizuje diagnostykę chorób rzadkich

15 listopada 2023 r. | angielski

Co obejmuje portfolio wielowymiarowe CENTOGENE w jednym kroku?

Transkryptomika

CentoGenome MOx 2.0

Nasze sekwencjonowanie całego genomu obejmuje głębokie regiony intronowe i splicingowe, a także obejmuje kompleksową analizę genomiczną (np. SV, ekspansję powtórzeń), wychwytywanie >7000 rzadkich chorób, w tym >1400 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.

CentoGenome MOx 2.0 obejmuje analizę RNA klinicznie istotnych wariantów wpływających na splicing. W przypadku zidentyfikowanych wariantów, dodatkowe testy aktywności enzymów i pomiary biomarkerów metabolicznych są przeprowadzane za pomocą zautomatyzowanego kroku odruchowego, w ramach możliwości naszego portfolio biochemicznego.

Zamów teraz

Transkryptomika

CentoXome MOx 2.0

Nasze sekwencjonowanie całego eksomu pozwala na ocenę regionów eksonowych, a także regionów splicingowych (+/- 10 pb) w celu jasnego zrozumienia wariantów powodujących choroby. >7000 rzadkich chorób, w tym >1400 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.

CentoXome MOx 2.0 obejmuje analizę RNA klinicznie istotnych wariantów wpływających na splicing. W przypadku zidentyfikowanych wariantów, dodatkowe testy aktywności enzymów i pomiary biomarkerów metabolicznych są przeprowadzane za pomocą zautomatyzowanego kroku odruchowego, w ramach możliwości naszego portfolio biochemicznego.

Zamów teraz

Dodatkowe rozwiązania multiomiczne

Poznaj nasze portfolio odruchów genetycznych do biochemicznych MOx 1.0

CentoGenome MOx 1.0
CentoXome MOx 1.0
CentoMetabolic MOx

Enzymy i biomarkery zawarte w portfolio MOx

W środowisku testów multiomicznych, testy biochemiczne oceniają wpływ potencjalnie klinicznie istotnych wariantów (VUS, LP, P) w genach na następujące anality. Biomarkery służą jako mierzalne wskaźniki procesów patologicznych. Te kluczowe informacje pomagają klinicystom i genetykom w określaniu patogenności tych wariantów i podejmowaniu bardziej świadomych decyzji klinicznych.

Enzymy

Oligosacharydozy i sfingolipidozy

  • Choroba Wolmana
    Lipaza kwaśna
  • Choroba Pompego
    Alfa-glukozydaza
  • Fukozydoza
    Alfa-fukozydaza
  • Choroba Fabry'ego
    Alfa-galaktozydaza
  • Choroba Schindlera/Kanzakiego
    Alfa-N-acetylogalaktozaminidaza
  • Choroba Gauchera
    Beta-glukocerebrozydaza
  • Choroba Taya-Sachsa
    Beta-heksosaminidaza
  • Beta-mannozydoza
    Beta-mannozydaza
  • Choroba Sandhoffa
    Całkowita heksosaminidaza

Enzymy

Neuronalna ceroidolipofuscynoza

  • Choroba Santavuori-Haltia
    Palmitoyl-protein- tioesteraza
  • Choroba Jansky'ego-Bielschowskiego
    Tripeptydylopeptydaza

Enzymy

Mukopolisacharydoza

  • Zespół Hurlera (MPS I)
    Alfa-L-iduronidaza
  • Zespół Huntera (MPS II)
    Iduronianu-2-sulfatazy
  • Zespół Sanfilippo B (MPS III B)
    Alfa-N-acetyloglukozaminidaza
  • Zespół Morquio B (MPS IV B)
    Beta-galaktozydaza
  • Zespół Maroteaux-Lamy’ego (MPS VI)
    Arylosulfataza B
  • Zespół Sly'a (MPS VII)
    Beta-glukuronidaza

Biomarkery

Biomarkery

  • Choroba Gauchera
    Glukozylosfingozyna (lizo-Gb1)*
  • Choroba Fabry'ego
    Triheksozyd lizoceramidu (lizo-Gb3))
  • Choroba Niemanna-Picka typu A/B/C
    Lyso-SM-509
  • Niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC)
    3-O-metylodopa (3-OMD)


*Metoda wykorzystująca Lyso-Gb1 jest objęta patentem USA nr 10 859 580, innymi oczekującymi wnioskami w USA oraz oczekującymi wnioskami i patentami w innych jurysdykcjach

Multiomika to przełom dla lekarzy, oferując potężną i wielowymiarową perspektywę każdego pacjenta. Integrując zróżnicowane dane omics, w tym genomikę, transkryptomikę i badania biochemiczne, zyskujemy głębszy wgląd w choroby rzadkie i neurodegeneracyjne. Ujawnia ukryte spostrzeżenia, które często pomijane są w podejściach opartych na pojedynczych danych, umożliwiając nam podejmowanie bardziej świadomych i precyzyjnych decyzji diagnostycznych.

Doktor Jorge Pinto Basto, lekarz medycyny, wiceprezes ds. genetyki medycznej

Dodatkowe informacje i zasoby

MOx 2.0 | Broszura

MOx 2.0 | Broszura

Portfolio multiomiczne

Plakat naukowy – Poza genomiką

Plakat naukowy – Poza genomiką

Aida M. Bertoli Avella i in., 2023
Wykorzystanie RNA-seq w kartach filtracyjnych do odkrycia klinicznego znaczenia niekodującej zmienności w splicingu

RNA-Seq jako kolejny krok w diagnostyce genetycznej

Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: wdrożyliśmy sekwencjonowanie RNA, wykorzystując tę samą próbkę wysuszonej kropli krwi, która została użyta do badań genomicznych.

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
Read publication

Encyklopedia spektrometrii masowej i lipidomiki

Spektrometria mas (MS) to najnowocześniejsza technika identyfikacji i ilościowego oznaczania cząsteczek lipidów. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narzędzie, aby utorować drogę do lepszych badań i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów na całym świecie.

Read publication

Multiomiczne podejście do diagnozowania pacjentów i przyspieszania leczenia

Podejście integrujące testy genetyczne i biochemiczne jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
Read publication (PDF)

Jesteśmy tutaj, aby Cię prowadzić

Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.

Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne