Prueba prenatal no invasiva que proporciona una detección rápida y precisa de las anomalías cromosómicas prenatales más comunes.*
Obtenga sus resultados en 5 días hábiles. CentoNIPT ofrece pruebas prenatales genéticas no invasivas (NIPT) para detectar las anomalías cromosómicas fetales más comunes.* Nuestra prueba combina la última tecnología de secuenciación de última generación con informes médicos de expertos.
La prueba CentoNIPT se realiza con una sola muestra de sangre materna y combina la tecnología NGS más avanzada con informes médicos de la más alta calidad. Ofrece una precisión y detección sin precedentes en comparación con otros métodos de análisis no invasivos, como la ecografía o la medición de la translucencia nucal.
Nuestra experiencia médica es ideal para brindarle a usted y a sus pacientes interpretaciones confiables y bien fundamentadas de los resultados..
*Nota: CentoNIPT no está disponible en EE. UU.
Nuevo
CentoNIPT ampliado
Informes exhaustivos elaborados por nuestro equipo médico experto.
Prueba realizada a partir de la semana 10 de gestación
Resultados altamente precisos disponibles en 5 días hábiles.
Kit CentoNIPT gratuito. Devolución del envío por teléfono.
Las pruebas prenatales convencionales para detectar anomalías cromosómicas fetales implican la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Estos procedimientos son altamente invasivos y conllevan un elevado riesgo de aborto espontáneo. A pesar de este riesgo, son la práctica habitual en la mayor parte del mundo debido a su alta precisión y al amplio abanico de anomalías que pueden detectar.
Aproximadamente 1 de cada 100 bebés nacerá con una anomalía cromosómica que puede causar discapacidad física y/o retraso mental. Alrededor del 70% de las anomalías cromosómicas sindrómicas se deben a las trisomías 21, 18 o 13, y el 10% al síndrome de Turner (monosomía X). El riesgo de trisomía aumenta significativamente con la edad materna.
| Aneuploidías autosómicas comunes | Sensibilidad | Especificidad |
|---|---|---|
| Trisomía 21 síndrome de Down | >99,9% | 99.9% |
| Trisomía 18 Síndrome de Edwards | >99,9% | 99.9% |
| Trisomía 13 Síndrome de Patau | >99,9% | 99.9% |
| Aneuploidías autosómicas raras | Sensibilidad | Especificidad |
|---|---|---|
| Estimar % (n/N) | 96.4 % (27/28) | 99.80 % (2001/2005) |
| Cl 95% de 2 caras | 82.3 %, 99.4 % | 99.49 %, 99.92 % |
| Aneuploidías autosómicas raras Deleciones y duplicaciones parciales (CNV ≥7Mb) en autosomas Aneuploidías autosómicas raras | Sensibilidad | Especificidad |
|---|---|---|
| Estimar % (n/N) | 74.1 % (20/27) | 99.80 % (2000/2004) |
| Cl 95% de 2 caras | 55.3 %, 86.8 % | 99.49 %, 99.92 % |
| cromosoma sexual Aneuploides y sexo fetal | Concordancia con los resultados citogenéticos |
|---|---|
| XX | 100.0 % |
| XY | 100.0 % |
| X0 (Síndrome de Turner) | 90.5 % |
| XXX (Síndrome del triple X) | 100.0 % |
| XXY (Síndrome de Klinefelter) | 100.0 % |
| XYY (Síndrome de Jacobs) | 91.7 % |
CentoNIPT es una prueba de cribado diseñada para analizar las aneuploidías cromosómicas del feto después de las 10 semanas de gestación. Se han reportado sobrerrepresentaciones de los cromosomas 13, 18 y 21, y opcionalmente aneuploidías de los cromosomas sexuales XO, XXX, XXY y XYY. El reporte de género también se puede seleccionar de forma proactiva.
En general, esta prueba permite detectar aneuploidías cromosómicas en gestaciones gemelares. Sin embargo, no se puede atribuir a fetos gemelos individuales. En embarazos gemelares, no se dispone de información sobre aneuploidías cromosómicas sexuales, por lo que la prueba solo puede determinar la presencia del cromosoma Y; por lo tanto, no se puede asignar el género a un gemelo específico.
Aunque CentoNIPT es una prueba de detección de alta precisión para las aneuploidías cromosómicas mencionadas anteriormente, no puede excluir por completo el riesgo de éstas o de aneuploidías en otros cromosomas u otros defectos congénitos.
Alto riesgo de aneuploidía Si CentoNIPT identifica una aneuploidía (cromosoma 13, 18 o 21, o cromosomas gonosómicos), CENTOGENE informa de un alto riesgo de aneuploidía y proporciona datos sobre la fracción de ADN fetal en la muestra de sangre periférica de la madre (en porcentajes) y, si se solicita, datos sobre el sexo fetal. Recomendamos urgentemente al médico remitente o al asesor genético que determine si se requieren pruebas invasivas y análisis genéticos posteriores.
Bajo riesgo de aneuploidía Si la prueba CentoNIPT no indicó trisomía de los cromosomas 13, 18 o 21 ni anomalías gonosómicas, CENTOGENE informa un riesgo bajo de aneuploidía, junto con los datos sobre la fracción de ADN fetal y el sexo fetal, si se solicitan. Un resultado negativo no puede descartar por completo la posibilidad de mosaicismo fetoplacentario. Por lo tanto, CENTOGENE proporciona resultados negativos de la prueba NIPT y sugiere: si el feto presenta anomalías en la ecografía, o si existen antecedentes familiares de anomalías fetales u otros trastornos genéticos, recomendamos urgentemente al médico remitente o al asesor genético que considere la necesidad de pruebas invasivas y análisis genéticos posteriores.
En el caso, muy improbable, de que los resultados de las pruebas prenatales no invasivas no sean claros debido a las limitaciones del sistema, recomendamos un seguimiento adicional del crecimiento fetal mediante ecografía, así como pruebas de cribado del segundo trimestre. En caso de observarse alguna anomalía en la ecografía o si existen antecedentes familiares de anomalías fetales u otros trastornos genéticos, recomendamos encarecidamente al médico remitente o al asesor genético que evalúe la necesidad de realizar pruebas invasivas y análisis posteriores.
El software de preparación y análisis de muestras tiene la marca CE-IVD
La prueba prenatal no invasiva (NIPT), basada en el análisis de ADN fetal libre de sangre materna, es una prueba de detección; no es diagnóstica. Los resultados de la prueba no deben utilizarse como única base para el diagnóstico. Es necesario realizar pruebas de confirmación adicionales antes de tomar cualquier decisión sobre un embarazo irreversible.
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Preparar la muestra materna.
Seleccione su prueba en CentoPortal utilizando el código NI en el tubo de ensayo provisto.
Empaque y envíe la muestra en su caja CentoNIPT sin cargo alguno.
Procesamiento de muestras y resultados en 5 días hábiles.
Este análisis se limita a las células fetales de la placenta y no del feto mismo. El mosaicismo fetoplacentario, una configuración cromosómica diferente para la placenta y el feto, es muy poco frecuente, pero no se puede descartar. Si bien la sensibilidad y la especificidad de la prueba NIPT son altas, es necesario confirmar estos resultados mediante métodos adicionales, como la ecografía, el análisis del suero materno o, quizás, la amniocentesis para confirmar un resultado positivo.
Sí. La fracción fetal está incluida en el resultado.
Sí. Sin embargo, la información sobre el género se proporcionará solo después de las 12 semanas de gestación, según lo regula la ley alemana, ya que la prueba se realiza en Alemania.
Informamos sobre la aneuploidía, la presencia de cromosomas adicionales en el feto. Sin embargo, este análisis se limita a aquellos cromosomas en los que un feto vivo podría nacer con anomalías. Estos cromosomas incluyen los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas sexuales.
El análisis sólo informa si se ha identificado un cromosoma adicional
SÍ Los datos indican una copia extra de un cromosoma. Recomendamos urgentemente al médico remitente o al asesor genético que determine si se requieren pruebas invasivas adicionales y análisis posteriores.
NO – los datos no indican ninguna copia extra de los cromosomas mencionados.
CentoNIPT se basa en la prueba de diagnóstico in vitro Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2. Esta prueba IVD no invasiva utiliza la secuenciación del genoma completo en fragmentos de ADN fetal libre (ADNcf) derivados de muestras de sangre periférica materna. Tras la secuenciación del genoma completo y el análisis bioinformático, se combinan el número de lecturas cromosómicas y la fracción fetal, lo que permite determinar la ploidía cromosómica. Finalmente, la comparación de los cromosomas analizados mediante esta prueba (21, 18, 13, X e Y) con cromosomas de referencia permite identificar aneuploidías, que posteriormente se notifican.
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