Publicaciones científicas

Una nueva causa genética de enfermedad neurológica

Las variantes de BLOC1S1 causan defectos lisosomales y autofágicos que dan lugar a una leucodistrofia hipomielinizante con encefalopatía epiléptica.

Mediante evidencia genética, clínica y funcional, demostramos que la pérdida de función de BLOC1S1 da lugar a un trastorno neurológico autosómico recesivo caracterizado por una leucodistrofia prominente. Los hallazgos se publicarán en colaboración con el Hospital Infantil de Filadelfia y varios centros internacionales en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics. Cuatro de las siete familias estudiadas fueron identificadas en CENTOGENE y proceden de Portugal, Turquía y Arabia Saudita.

Neurología

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina

17 de marzo de 2026

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RNA-Seq como el siguiente paso en el diagnóstico genético

Experimente el poder del diagnóstico multiómico: hemos implementado RNA-seq utilizando la misma muestra de sangre seca proporcionada para las pruebas genómicas.

Experimente el poder del diagnóstico multiómico: Hemos implementado la secuenciación de ARN utilizando la misma muestra de sangre seca que se utiliza para las pruebas genómicas. Este enfoque optimizado optimiza nuestros diagnósticos rutinarios al aclarar el efecto de empalme de las variantes no codificantes relevantes y ofrecer pruebas genéticas más completas.

MultiómicaARN

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina

28 de enero de 2025

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Elucidación de los mecanismos que subyacen a la enfermedad de Parkinson genética

Publicación sobre la enfermedad de Parkinson: Una variante de riesgo de neurodegeneración de ascendencia africana interrumpe un punto de ramificación intrónico en GBA1.

Los mecanismos por los cuales las mutaciones de GBA1 causan la enfermedad de Parkinson (EP) no se comprenden completamente. Con el apoyo de la Fundación Michael J. Fox, CENTOGENE generó información relevante para una mutación inusual de GBA1 descubierta recientemente. Los hallazgos se publicaron en colaboración con investigadores del NIH en Nature Structural & Molecular Biology, una prestigiosa revista del Nature Publishing Group.

NeurologíaARN

Author(s): Radefeldt, Mandy

12 de diciembre de 2024

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Dos trastornos distintos resultantes de mutaciones en un mismo gen

Publicación: La regulación positiva frente a la pérdida de la función de NTRK2 en 44 individuos afectados conduce a dos trastornos distintos del desarrollo neurológico.

Las mutaciones en un gen determinado suelen asociarse con un solo trastorno genético. El análisis combinado de informes de casos publicados y datos de la extensa base de datos de CENTOGENE reveló que el gen NTRK2 es una rara excepción al estar asociado con dos trastornos distintos. El hallazgo se publicó en Genetics in Medicine, una revista líder en el campo.

Neurología

Author(s): Zonic, Emir

11 de noviembre de 2024

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Una mejor comprensión de una nueva forma de enfermedad de Parkinson monogénica

Publicación sobre la enfermedad de Parkinson: Perspectivas genéticas y epidemiológicas sobre la enfermedad de Parkinson vinculada a RAB32

El vínculo entre el gen RAB32 y la enfermedad de Parkinson (EP) se ha establecido recientemente; aún no se comprende por completo. Por ello, los investigadores de CENTOGENE analizaron datos relevantes de la base de datos de la empresa. Los hallazgos, que arrojan luz sobre importantes aspectos genéticos y epidemiológicos de la EP-RAB32, se publicaron en Movement Disorders.

Banco de biodatosNeurología

Author(s): Radefeldt, Mandy

26 de octubre de 2024

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Observaciones piloto de un gran estudio de detección genética

Publicación: Estudio observacional en curso sobre amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina: informe de referencia de los primeros 3167 participantes

La comprensión integral de un trastorno poco común requiere la identificación de un gran número de pacientes. CENTOGENE lleva a cabo un estudio de cribado pertinente para la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina (hATTR) desde 2018. Un análisis de los primeros ~3000 participantes del estudio reveló numerosos hallazgos novedosos sobre la hATTR; este estudio se publicó en la revista Journal of Clinical Medicine.

Banco de biodatosNeurología

Author(s): Rösner, Sabine

17 de octubre de 2024

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Se descubre un trastorno inmunológico ultra raro

Desregulación inmunitaria causada por mutaciones homocigotas en CBLB

La homeostasis del sistema inmunitario es fundamental para la salud humana. Recientemente, CENTOGENE realizó un análisis de datos clínicos y genéticos de su Biobanco de Datos, lo que permitió identificar pacientes con un trastorno de desregulación inmunitaria extremadamente raro, caracterizado por autoinmunidad e infecciones sistémicas recurrentes.

Banco de biodatosInmunologíaOeste

Author(s): Janssen, Erin

25 de agosto de 2022

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Una enciclopedia para la lipidómica por espectrometría de masas

La espectrometría de masas (EM) es una técnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lipídicas. Este estudio analizó esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigación y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.

La espectrometría de masas (EM) es una técnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lipídicas. Este estudio analizó esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigación y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.

Banco de biodatosTrastornos metabólicosMultiómica

23 de junio de 2022

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Un enfoque multiómico para diagnosticar pacientes y acelerar los tratamientos

Un enfoque que integra pruebas genéticas y bioquímicas como herramienta de diagnóstico de primera línea para pacientes con trastornos metabólicos hereditarios.

Un enfoque que integra pruebas genéticas y bioquímicas como herramienta de diagnóstico de primera línea para pacientes con trastornos metabólicos hereditarios.

BiomarcadorTrastornos metabólicosMultiómica

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina

22 de junio de 2022

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Diagnóstico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras

Más evidencia clínica y genética de la disfunción del complejo ASC-1 en la enfermedad neuromuscular congénita

A pesar de la secuenciación diagnóstica del exoma/genoma, los pacientes permanecen sin diagnóstico cuando la asociación gen-enfermedad relevante aún no se conoce en el momento del análisis. Por lo tanto, CENTOGENE reevalúa periódicamente los casos negativos, lo que frecuentemente permite establecer el diagnóstico de varios pacientes. Una serie de casos correspondiente a un trastorno neuromuscular descrito recientemente se publicó en el European Journal of Medical Genetics.

Banco de biodatosOesteWGS

Author(s): Marais, Anett

9 de junio de 2022

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Mayor aplicabilidad de los biomarcadores de enfermedades raras

Cuantificación de un perfil urinario de biomarcadores en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante espectrometría de masas en tándem

Los biomarcadores tienen el potencial de cumplir numerosos propósitos (diagnóstico, pronóstico, monitorización, etc.) cuando se caracterizan adecuadamente en grandes cohortes de pacientes y controles. Con base en su rica fuente de muestras de enfermedades raras, CENTOGENE apoya activamente las iniciativas pertinentes para biomarcadores conocidos y novedosos. Un estudio similar sobre la enfermedad de Gaucher se publicó recientemente en Diagnostics.

BiomarcadorTrastornos metabólicos

Author(s): Curado, Filipa

08 de junio de 2022

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Tratamiento innovador de una enfermedad grave

Efecto prometedor del tratamiento con dosis altas de ambroxol sobre la neurocognición y el desarrollo motor en un paciente con enfermedad de Gaucher neuropática tipo 2

Los tratamientos innovadores exploratorios suelen buscarse y justificarse en enfermedades asociadas con desenlaces fatales en la primera infancia. CENTOGENE se enorgullece de haber contribuido a un caso de éxito relevante: un recién nacido con enfermedad de Gaucher tipo 2 desarrolló una evolución prácticamente normal tras recibir un tratamiento no autorizado con un medicamento para la tos durante los primeros tres años de vida. El caso se publicó en Frontiers in Neurology.

Trastornos metabólicosNeurología

Author(s): Hartmann, Guido

6 de junio de 2022

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Caracterización en profundidad de una nueva enfermedad

El empalme alternativo de BUD13 determina la gravedad de un trastorno del desarrollo con lipodistrofia y características progeroides.

Establecer una nueva relación entre genes y enfermedades tiene implicaciones diagnósticas inmediatas, mientras que las consideraciones terapéuticas requieren conocimientos funcionales que trasciendan el genotipo y el fenotipo. Investigadores de CENTOGENE contribuyeron a un estudio reciente que abordó este desafío. Mediante la combinación de varios enfoques conceptuales, no solo se identificó y explicó una nueva enfermedad, sino que también se caracterizó a nivel de ARNm, proteínas y morfología subcelular. Los hallazgos se publicaron en Genetics in Medicine.

Banco de biodatosOesteWGS

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina

6 de junio de 2022

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Contribuciones a las directrices de WGS para el diagnóstico de enfermedades raras

Recomendaciones para la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico de enfermedades raras

Un diagnóstico genético adecuado se basa en directrices actualizadas. Estas directrices han sido revisadas recientemente para la secuenciación del genoma completo (WGS) por un panel de expertos europeos. El director médico y genómico de CENTOGENE, el profesor Peter Bauer, fue miembro invitado de este panel, destacando el gran reconocimiento de CENTOGENE en el campo del diagnóstico genético. Las directrices revisadas se publicaron en el European Journal of Human Genetics.

WGS

Author(s): Bauer, Prof. Peter, Doctor en Medicina

16 de mayo de 2022

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Aumento del conocimiento sobre enfermedades mediante la descripción de grandes cohortes de pacientes

Caracterización clínica y genética de una cohorte de 97 pacientes con CLN6 evaluados en un solo centro

El conocimiento profundo de un trastorno raro específico suele verse obstaculizado por el reducido tamaño de las cohortes de pacientes disponibles. CENTOGENE aprovechó su banco de datos biológicos para superar este obstáculo en el caso de la enfermedad de Batten, un trastorno neurometabólico de inicio en la infancia. La caracterización exhaustiva y uniforme de 97 pacientes, que representa con creces la cohorte más grande de su tipo, amplía nuestro conocimiento sobre la enfermedad de Batten y demuestra la posición única de CENTOGENE en el campo de los trastornos genéticos raros. El estudio se publicó en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Rus, Corina-Marcela

03 de mayo de 2022

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