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Publicaciones científicas

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La composición de la microbiota endometrial está asociada con el resultado reproductivo en pacientes infértiles.

Nuestros hallazgos indican que la composición de la microbiota endometrial antes de la transferencia embrionaria es un biomarcador útil para predecir el resultado reproductivo.

Evidencia previa indica asociaciones entre la composición del microbioma del tracto reproductivo femenino y el resultado reproductivo en pacientes infértiles sometidas a reproducción asistida. Nuestro objetivo fue determinar si la composición de la microbiota endometrial se asocia con los resultados reproductivos de nacimiento vivo, embarazo bioquímico, aborto espontáneo clínico o ausencia de embarazo.

Salud reproductiva
Author(s): Inmaculada Moreno, PhD; Iolanda García, MD; Carlos Simón, MD, PhD.
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Diagnóstico de endometritis crónica en mujeres infértiles asintomáticas: un estudio comparativo de histología, cultivos microbianos, histeroscopia y microbiología molecular.

Resultados confirmados por el microbioma evaluado mediante secuenciación de nueva generación.

La endometritis crónica es una inflamación persistente de la mucosa endometrial causada por patógenos bacterianos como Enterobacteriaceae, Enterococcus, Streptococcus, Staphylococcus, Mycoplasma y Ureaplasma. Aunque puede ser asintomática, se presenta hasta en el 40 % de las pacientes infértiles y es responsable de fallos repetidos de implantación y abortos espontáneos recurrentes. El diagnóstico se basa en la histeroscopia de la cavidad uterina y la biopsia endometrial con identificación histológica de células plasmáticas, mientras que el tratamiento específico se determina según el cultivo microbiano. Sin embargo, no todos los microorganismos implicados son fáciles de cultivar, lo que requiere un tiempo de procesamiento de hasta una semana.

Salud reproductiva
Author(s): Inmaculada Moreno, PhD; Iolanda García, MD; Carlos Simón, MD, PhD.
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Existen evidencias de que la microbiota endometrial influye en el éxito o el fracaso de la implantación.

Existencia de una microbiota endometrial altamente estable durante la adquisición de la receptividad endometrial.

Las células bacterianas en el cuerpo humano representan entre el 1 % y el 3 % del peso corporal total y su número es al menos igual al de las células humanas. Investigaciones recientes se han centrado en comprender cómo las diferentes comunidades bacterianas del organismo (por ejemplo, los microbiomas intestinal, respiratorio, cutáneo y vaginal) predisponen a la salud y la enfermedad. La microbiota del tracto reproductivo se ha inferido a partir de las comunidades bacterianas vaginales, y el útero se ha considerado tradicionalmente una cavidad estéril. Sin embargo, si bien la microbiota vaginal se ha investigado en profundidad, existe una escasez de datos consistentes sobre la existencia de una microbiota endometrial y su posible impacto en la función reproductiva.

Salud reproductiva
Author(s): Imaculada Moreno, PhD; Carlos Simón, MD, PhD
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Una nueva causa genética de enfermedad neurológica

Las variantes de BLOC1S1 causan defectos lisosomales y autofágicos que dan lugar a una leucodistrofia hipomielinizante con encefalopatía epiléptica.

Mediante evidencia genética, clínica y funcional, demostramos que la pérdida de función de BLOC1S1 da lugar a un trastorno neurológico autosómico recesivo caracterizado por una leucodistrofia prominente. Los hallazgos se publicarán en colaboración con el Hospital Infantil de Filadelfia y varios centros internacionales en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics. Cuatro de las siete familias estudiadas fueron identificadas en CENTOGENE y proceden de Portugal, Turquía y Arabia Saudita.

Neurología
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina
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RNA-Seq como el siguiente paso en el diagnóstico genético

Experimente el poder del diagnóstico multiómico: hemos implementado RNA-seq utilizando la misma muestra de sangre seca proporcionada para las pruebas genómicas.

Experimente el poder del diagnóstico multiómico: Hemos implementado la secuenciación de ARN utilizando la misma muestra de sangre seca que se utiliza para las pruebas genómicas. Este enfoque optimizado optimiza nuestros diagnósticos rutinarios al aclarar el efecto de empalme de las variantes no codificantes relevantes y ofrecer pruebas genéticas más completas.

MultiómicaARN
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina
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Elucidación de los mecanismos que subyacen a la enfermedad de Parkinson genética

Publicación sobre la enfermedad de Parkinson: Una variante de riesgo de neurodegeneración de ascendencia africana interrumpe un punto de ramificación intrónico en GBA1.

Los mecanismos por los cuales las mutaciones de GBA1 causan la enfermedad de Parkinson (EP) no se comprenden completamente. Con el apoyo de la Fundación Michael J. Fox, CENTOGENE generó información relevante para una mutación inusual de GBA1 descubierta recientemente. Los hallazgos se publicaron en colaboración con investigadores del NIH en Nature Structural & Molecular Biology, una prestigiosa revista del Nature Publishing Group.

NeurologíaARN
Author(s): Radefeldt, Mandy
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Dos trastornos distintos resultantes de mutaciones en un mismo gen

Publicación: La regulación positiva frente a la pérdida de la función de NTRK2 en 44 individuos afectados conduce a dos trastornos distintos del desarrollo neurológico.

Las mutaciones en un gen determinado suelen asociarse con un solo trastorno genético. El análisis combinado de informes de casos publicados y datos de la extensa base de datos de CENTOGENE reveló que el gen NTRK2 es una rara excepción al estar asociado con dos trastornos distintos. El hallazgo se publicó en Genetics in Medicine, una revista líder en el campo.

Neurología
Author(s): Zonic, Emir
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Una mejor comprensión de una nueva forma de enfermedad de Parkinson monogénica

Publicación sobre la enfermedad de Parkinson: Perspectivas genéticas y epidemiológicas sobre la enfermedad de Parkinson vinculada a RAB32

El vínculo entre el gen RAB32 y la enfermedad de Parkinson (EP) se ha establecido recientemente; aún no se comprende por completo. Por ello, los investigadores de CENTOGENE analizaron datos relevantes de la base de datos de la empresa. Los hallazgos, que arrojan luz sobre importantes aspectos genéticos y epidemiológicos de la EP-RAB32, se publicaron en Movement Disorders.

Banco de biodatosNeurología
Author(s): Radefeldt, Mandy
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Observaciones piloto de un gran estudio de detección genética

Publicación: Estudio observacional en curso sobre amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina: informe de referencia de los primeros 3167 participantes

La comprensión integral de un trastorno poco común requiere la identificación de un gran número de pacientes. CENTOGENE lleva a cabo un estudio de cribado pertinente para la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina (hATTR) desde 2018. Un análisis de los primeros ~3000 participantes del estudio reveló numerosos hallazgos novedosos sobre la hATTR; este estudio se publicó en la revista Journal of Clinical Medicine.

Banco de biodatosNeurología
Author(s): Rösner, Sabine
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Se descubre un trastorno inmunológico ultra raro

Desregulación inmunitaria causada por mutaciones homocigotas en CBLB

La homeostasis del sistema inmunitario es fundamental para la salud humana. Recientemente, CENTOGENE realizó un análisis de datos clínicos y genéticos de su Biobanco de Datos, lo que permitió identificar pacientes con un trastorno de desregulación inmunitaria extremadamente raro, caracterizado por autoinmunidad e infecciones sistémicas recurrentes.

Banco de biodatosInmunologíaOeste
Author(s): Janssen, Erin
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Una enciclopedia para la lipidómica por espectrometría de masas

La espectrometría de masas (EM) es una técnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lipídicas. Este estudio analizó esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigación y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.

La espectrometría de masas (EM) es una técnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lipídicas. Este estudio analizó esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigación y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.

Banco de biodatosTrastornos metabólicosMultiómica
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Un enfoque multiómico para diagnosticar pacientes y acelerar los tratamientos

Un enfoque que integra pruebas genéticas y bioquímicas como herramienta de diagnóstico de primera línea para pacientes con trastornos metabólicos hereditarios.

Un enfoque que integra pruebas genéticas y bioquímicas como herramienta de diagnóstico de primera línea para pacientes con trastornos metabólicos hereditarios.

BiomarcadorTrastornos metabólicosMultiómica
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina
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Diagnóstico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras

Más evidencia clínica y genética de la disfunción del complejo ASC-1 en la enfermedad neuromuscular congénita

A pesar de la secuenciación diagnóstica del exoma/genoma, los pacientes permanecen sin diagnóstico cuando la asociación gen-enfermedad relevante aún no se conoce en el momento del análisis. Por lo tanto, CENTOGENE reevalúa periódicamente los casos negativos, lo que frecuentemente permite establecer el diagnóstico de varios pacientes. Una serie de casos correspondiente a un trastorno neuromuscular descrito recientemente se publicó en el European Journal of Medical Genetics.

Banco de biodatosOesteWGS
Author(s): Marais, Anett
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Mayor aplicabilidad de los biomarcadores de enfermedades raras

Cuantificación de un perfil urinario de biomarcadores en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante espectrometría de masas en tándem

Los biomarcadores tienen el potencial de cumplir numerosos propósitos (diagnóstico, pronóstico, monitorización, etc.) cuando se caracterizan adecuadamente en grandes cohortes de pacientes y controles. Con base en su rica fuente de muestras de enfermedades raras, CENTOGENE apoya activamente las iniciativas pertinentes para biomarcadores conocidos y novedosos. Un estudio similar sobre la enfermedad de Gaucher se publicó recientemente en Diagnostics.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Curado, Filipa
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Caracterización en profundidad de una nueva enfermedad

El empalme alternativo de BUD13 determina la gravedad de un trastorno del desarrollo con lipodistrofia y características progeroides.

Establecer una nueva relación entre genes y enfermedades tiene implicaciones diagnósticas inmediatas, mientras que las consideraciones terapéuticas requieren conocimientos funcionales que trasciendan el genotipo y el fenotipo. Investigadores de CENTOGENE contribuyeron a un estudio reciente que abordó este desafío. Mediante la combinación de varios enfoques conceptuales, no solo se identificó y explicó una nueva enfermedad, sino que también se caracterizó a nivel de ARNm, proteínas y morfología subcelular. Los hallazgos se publicaron en Genetics in Medicine.

Banco de biodatosOesteWGS
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina
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