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Publicações científicas

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Uma nova causa genética de doença neurológica

As variantes do gene BLOC1S1 causam defeitos lisossômicos e autofágicos, resultando em uma leucodistrofia hipomielinizante com encefalopatia epiléptica.

Por meio de evidências genéticas, clínicas e funcionais, demonstramos que a perda de função do gene BLOC1S1 resulta em uma doença neurológica autossômica recessiva caracterizada por leucodistrofia proeminente. Os resultados serão publicados em colaboração com o Hospital Infantil da Filadélfia e diversos centros ao redor do mundo no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics. Quatro das sete famílias estudadas foram identificadas no projeto CENTOGENE e são originárias de Portugal, Turquia e Arábia Saudita.

Neurologia
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
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RNA-Seq como o próximo passo no diagnóstico genético

Experimente o poder do diagnóstico multiômico: Implementamos o RNA-seq utilizando a mesma amostra de sangue seco fornecida para o teste genômico.

Experimente o poder do diagnóstico multiômico: Implementamos o RNA-seq utilizando a mesma amostra de sangue seco coletada para testes genômicos. Essa abordagem simplificada aprimora nossos diagnósticos de rotina, esclarecendo o efeito do splicing de variantes não codificantes relevantes e oferecendo testes genéticos mais abrangentes.

MultiômicaRNA
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
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Esclarecendo os mecanismos subjacentes à doença de Parkinson genética

Publicação sobre a doença de Parkinson: Variante de risco para neurodegeneração associada à ascendência africana interrompe um ponto de ramificação intrônico no gene GBA1.

Os mecanismos pelos quais as mutações no gene GBA1 causam a doença de Parkinson (DP) ainda não são totalmente compreendidos. Com o apoio da Fundação Michael J. Fox, o projeto CENTOGENE gerou novas informações sobre uma mutação incomum no GBA1, descoberta recentemente. Os resultados foram publicados em colaboração com pesquisadores do NIH na revista Nature Structural & Molecular Biology, uma publicação de prestígio do Nature Publishing Group.

NeurologiaRNA
Author(s): Radefeldt, Mandy
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Duas doenças distintas resultantes de mutações em um único gene.

Publicação: A regulação positiva versus a perda de função do NTRK2 em 44 indivíduos afetados leva a dois distúrbios distintos do neurodesenvolvimento

Mutações em um determinado gene geralmente estão associadas a uma única doença genética. A análise combinada de relatos de casos publicados e dados do banco de dados excepcionalmente amplo da CENTOGENE revelou que o gene NTRK2 é uma rara exceção, estando associado a duas doenças distintas. A descoberta foi publicada na Genetics in Medicine, uma revista de referência na área.

Neurologia
Author(s): Zonic, Emir
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Melhor compreensão de uma nova forma de doença de Parkinson monogênica

Publicação sobre a doença de Parkinson: Perspectivas genéticas e epidemiológicas sobre a doença de Parkinson associada ao gene RAB32

A ligação entre o gene RAB32 e a doença de Parkinson (DP) foi estabelecida apenas recentemente e ainda não é totalmente compreendida. Os pesquisadores da CENTOGENE analisaram, portanto, dados relevantes do banco de dados da empresa. As descobertas, que esclarecem importantes aspectos genéticos e epidemiológicos da associação RAB32-DP, foram publicadas na revista Movement Disorders.

Banco de dados biológicosNeurologia
Author(s): Radefeldt, Mandy
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Observações preliminares de um amplo estudo de triagem genética

Publicação: Estudo Observacional em Andamento sobre Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtirretina – Relatório Inicial dos Primeiros 3167 Participantes

A compreensão abrangente de uma doença rara exige a identificação de um grande número de pacientes. A CENTOGENE vem conduzindo um estudo de triagem relevante para Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtirretina (hATTR) desde 2018. Uma análise dos primeiros ~3.000 participantes do estudo revelou inúmeras novas informações sobre a hATTR; os resultados foram publicados no Journal of Clinical Medicine.

Banco de dados biológicosNeurologia
Author(s): Rösner, Sabine
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Descoberta doença imunológica ultrarrara

Desregulação imunológica causada por mutações homozigóticas em CBLB

A homeostase do sistema imunológico é fundamental para a saúde humana. Recentemente, a CENTOGENE realizou uma análise de dados clínicos e genéticos do Biobanco CENTOGENE, que possibilitou a identificação de pacientes com uma doença de desregulação imunológica ultrarrara, caracterizada por autoimunidade e infecções sistêmicas recorrentes.

Banco de dados biológicosImunologiaOESTE
Author(s): Janssen, Erin
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Uma Enciclopédia para Lipidômica por Espectrometria de Massas

A espectrometria de massa (EM) é uma técnica de ponta para identificar e quantificar espécies lipídicas. Este estudo analisou essa ferramenta para abrir caminho para melhores resultados de pesquisa e saúde para pacientes em todo o mundo.

A espectrometria de massa (EM) é uma técnica de ponta para identificar e quantificar espécies lipídicas. Este estudo analisou essa ferramenta para abrir caminho para melhores resultados de pesquisa e saúde para pacientes em todo o mundo.

Banco de dados biológicosDistúrbios MetabólicosMultiômica
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Uma abordagem multiômica para diagnosticar pacientes e acelerar tratamentos

Uma abordagem que integra testes genéticos e bioquímicos como ferramenta de diagnóstico de primeira linha para pacientes com distúrbios metabólicos hereditários.

Uma abordagem que integra testes genéticos e bioquímicos como ferramenta de diagnóstico de primeira linha para pacientes com distúrbios metabólicos hereditários.

BiomarcadorDistúrbios MetabólicosMultiômica
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
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Diagnóstico retrospectivo de pacientes com doenças raras

Evidências clínicas e genéticas adicionais da disfunção do complexo ASC-1 em doenças neuromusculares congênitas.

Apesar do sequenciamento diagnóstico do exoma/genoma, pacientes permanecem sem diagnóstico quando a associação gene-doença relevante ainda não é conhecida no momento da análise. Portanto, o projeto CENTOGENE reavalia regularmente os casos negativos, o que frequentemente leva ao diagnóstico de vários pacientes. Uma série de casos correspondente para uma doença neuromuscular recentemente descrita foi publicada no European Journal of Medical Genetics.

Banco de dados biológicosOESTEWGS
Author(s): Marais, Anett
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Ampla aplicabilidade de biomarcadores para doenças raras

Quantificação do perfil urinário de biomarcadores em pacientes com doença de Gaucher tipo 1 utilizando espectrometria de massa em tandem.

Os biomarcadores têm o potencial de servir a inúmeros propósitos (diagnóstico, prognóstico, monitoramento, etc.) quando bem caracterizados em grandes grupos de pacientes e controles. Com base em sua rica fonte de amostras de doenças raras, o CENTOGENE apoia ativamente iniciativas relevantes para a identificação de biomarcadores conhecidos e inovadores. Um estudo correspondente sobre a doença de Gaucher foi publicado recentemente na revista Diagnostics.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Curado, Filipa
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Tratamento inovador de uma doença grave

Efeito promissor do tratamento com altas doses de ambroxol na neurocognição e no desenvolvimento motor em um paciente com doença de Gaucher neuropática 2

Tratamentos inovadores e exploratórios são frequentemente buscados e justificados em doenças associadas a desfechos fatais na primeira infância. A CENTOGENE orgulha-se de ter contribuído para um caso de sucesso relevante, no qual um recém-nascido com doença de Gaucher tipo 2 apresentou desenvolvimento praticamente normal após receber um tratamento não convencional com um medicamento para tosse durante os três primeiros anos de vida. O caso foi relatado na revista Frontiers in Neurology.

Distúrbios MetabólicosNeurologia
Author(s): Hartmann, Guido
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Caracterização detalhada de uma nova doença

O splicing alternativo do gene BUD13 determina a gravidade de uma doença do desenvolvimento com lipodistrofia e características progeroides.

Estabelecer uma nova ligação entre gene e doença tem implicações diagnósticas imediatas, enquanto as considerações terapêuticas exigem conhecimentos funcionais que vão além do genótipo e do fenótipo. Pesquisadores do projeto CENTOGENE contribuíram para um estudo recente que abordou esse desafio. Combinando diversas abordagens conceituais, uma nova doença foi não apenas identificada e explicada, mas também caracterizada nos níveis de mRNA, proteína e morfologia subcelular. As descobertas foram publicadas na revista Genetics in Medicine.

Banco de dados biológicosOESTEWGS
Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
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Contribuições para as Diretrizes de Sequenciamento de Genoma Completo para o Diagnóstico de Doenças Raras

Recomendações para o sequenciamento de genomas completos no diagnóstico de doenças raras.

O diagnóstico genético adequado depende de diretrizes atualizadas. Estas foram recentemente revisadas para o Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) por um painel de especialistas europeus. O Prof. Peter Bauer, Diretor de Genômica e Medicina da CENTOGENE, foi um dos membros convidados deste painel, o que demonstra o amplo reconhecimento da CENTOGENE na área de diagnóstico genético. As diretrizes revisadas foram publicadas no European Journal of Human Genetics.

WGS
Author(s): Bauer, Prof. Peter, MD
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Aprimorando o conhecimento sobre doenças por meio da descrição de grandes grupos de pacientes.

Caracterização clínica e genética de uma coorte de 97 pacientes com CLN6 testados em um único centro.

A compreensão profunda de uma doença rara específica geralmente é dificultada pelo pequeno tamanho das coortes de pacientes disponíveis. A CENTOGENE conseguiu aproveitar seu Biobanco de Dados para superar esse obstáculo no caso da doença de Batten, uma doença neurometabólica de início na infância. A caracterização abrangente e uniforme de 97 pacientes, representando a maior coorte desse tipo até o momento, amplia nosso conhecimento sobre a doença de Batten e demonstra o posicionamento único da CENTOGENE no campo das doenças genéticas raras. O estudo foi publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS
Author(s): Rus, Corina-Marcela
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