Podcast desarrollado por Centogene
Existen más de 7000 enfermedades raras que afectan a más de 350 millones de pacientes en todo el mundo, y cada paciente es único, con una composición genética y necesidades médicas individuales diferentes. Únase al moderador Ben Legg y al experto en enfermedades raras, el Prof. Peter Bauer, mientras exploran los desafíos y los éxitos de la comunidad de enfermedades raras. Escuche para conocer de cerca las enfermedades raras mientras nos embarcamos en una misión para encontrar respuestas que cambien la vida.
Las pruebas genéticas son una herramienta poderosa que proporciona a las personas información sobre su composición genética y sus posibles riesgos para la salud. Al identificar mutaciones o variaciones genéticas, las personas pueden tomar medidas proactivas para mantener su salud, prevenir la aparición de ciertas afecciones y tomar decisiones informadas sobre planificación familiar. Únase a Taylor Kane, directora ejecutiva de Remember The Girls/Defensora de Pacientes con Enfermedades Raras, al moderador Ben Legg y al experto en enfermedades raras, el profesor Peter Bauer, para hablar sobre los beneficios de las pruebas genéticas.
En este episodio del podcast, "Enfermedades Raras: En busca de respuestas transformadoras", la Dra. Katrin Hahn, de la Universidad de Medicina Charité de Berlín, y el Prof. Peter Bauer, de CENTOGENE, se unen al presentador Ben Legg para hablar sobre los desafíos diagnósticos relacionados con la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR). La Dra. Hahn es neuróloga, médica sénior y jefa del Grupo de Investigación en Neuropatías Hereditarias y Amiloidosis, ponente de la ACCB y del Grupo de Investigación en Neurosida de la Charité de Berlín. Suscríbase ahora para recibir una notificación cuando se publique el episodio y escuchar a la Dra. Hahn y al Prof. Bauer compartir sus perspectivas sobre el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de la ATTR.
En este episodio del podcast "Enfermedades Raras: En busca de respuestas transformadoras", la Dra. Christine Klein, directora del Instituto de Neurogenética de la Universidad de Lübeck, y el Prof. Peter Bauer, MD, de CENTOGENE, se unen al presentador Ben Legg para hablar sobre los últimos avances en la enfermedad de Parkinson (EP). La Dra. Klein es profesora de Neurología y Neurogenética. Ha presidido el Comité del Programa Científico del Congreso de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento, es presidenta de la Sociedad Neurológica Alemana y actualmente es presidenta electa de la Sección Europea de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento. Escuche mientras la Dra. Klein y el Prof. Bauer comparten sus perspectivas sobre el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.
El Prof. Peter Bauer y el Dr. Jorge Pinto Basto de CENTOGENE nos acompañan en este episodio del podcast "Entre Enfermedades Raras" para repasar los 20 años transcurridos desde la conclusión del Proyecto Genoma Humano. Escuche sus perspectivas sobre el impacto inicial, los avances de las últimas dos décadas y cómo podría ser el futuro de la genética y la atención a pacientes con enfermedades raras.
