23 maja 2018
CENTOGENE, światowy lider w wyjaśnianiu genetyki rzadkich chorób dla pacjentów, lekarzy i partnerów farmaceutycznych, ogłosił dziś nawiązanie współpracy w zakresie badań klinicznych z Orphazyme A/S (CPH: ORPHA) w celu poprawy jakości życia pacjentów i ich rodzin cierpiących na neuropatyczną chorobę Gauchera – rzadką, dziedziczną, postępującą i wyniszczającą lizosomalną chorobę spichrzeniową.
Zgodnie z warunkami umowy CENTOGENE wspiera wysiłki Orphazyme w zakresie badań klinicznych w Indiach, mających na celu wykorzystanie małej cząsteczki, arimoklomolu, w leczeniu neuronopatycznej choroby Gauchera.
“Możliwość monitorowania postępów leczenia w badaniu klinicznym jest obecnie kluczowa dla przemysłu farmaceutycznego. Dzięki naszemu bogatemu doświadczeniu w identyfikacji biomarkerów i opracowywaniu narzędzi diagnostycznych, w połączeniu z naszą dogłębną wiedzą na temat chorób rzadkich i globalnym zasięgiem, jesteśmy w idealnej pozycji, aby stać się partnerem pierwszego wyboru dla Orphazyme i firm zajmujących się rozwojem leków na całym świecie” – powiedział dr Arndt Rolfs, prezes i założyciel CENTOGENE.
Firma CENTOGENE jest odpowiedzialna za przetwarzanie i analizę różnorodnych próbek pochodzących od pacjentów uczestniczących w badaniu, w tym osocza, płynu mózgowo-rdzeniowego i suchych kropli krwi z karty CentoCard® firmy CENTOGENE. Ponadto, firma CENTOGENE opracowała i wykorzystuje najczulszy i sprawdzony biomarker choroby Gauchera – lysoGb1 – jako narzędzie monitorujące w trakcie badania.
O chorobie Gauchera
Choroba Gauchera to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metaboliczne. Z powodu braku enzymu glukocerebrozydazy, cząsteczki tłuszczu zawierające cukier, zwane glikolipidami, gromadzą się w lizosomach komórkowych. Objawy choroby Gauchera obejmują nieprawidłowo powiększoną wątrobę i/lub śledzionę (hepatosplenomegalia), niedokrwistość i małopłytkowość (trombocytopenia) oraz nieprawidłowości układu kostnego. Objawy są bardzo zróżnicowane u poszczególnych pacjentów, co stanowi wyzwanie dla rozwoju klinicznego nowych terapii w tej dziedzinie. Neurologiczne aspekty choroby nie dają jednoznacznej odpowiedzi na pytanie o jakość i oczekiwaną długość życia. Około 10 000–15 000 osób w Stanach Zjednoczonych i Europie cierpi na chorobę Gauchera.
O firmie CENTOGENE
CENTOGENE uwalnia moc wiedzy genetycznej, aby poprawić jakość życia pacjentów z chorobami genetycznymi. Osiągamy to dzięki wiedzy, którą zdobywamy dzięki naszym globalnym usługom badań diagnostycznych, uwzględniającym globalną różnorodność, wiodącej na świecie autorskiej bazie danych interpretacji genetycznej człowieka, CentoMD®, oraz rozwiązaniom dla firm farmaceutycznych opracowujących leki sieroce, które zmieniają życie.
Jako jedna z najbardziej zróżnicowanych i największych na świecie firm zajmujących się testami genetycznymi, CENTOGENE stawia sobie za cel przekształcanie wiedzy genetycznej w rozwiązania i nadzieję dla pacjentów i ich rodzin.
www.centogene.com www.centoMD.com
O firmie Orphazyme A/S
Orphazyme to firma biofarmaceutyczna, której celem jest dostarczanie innowacyjnych terapii pacjentom z rzadkimi chorobami zagrażającymi życiu lub powodującymi niepełnosprawność. Nasze badania koncentrują się na opracowywaniu terapii chorób spowodowanych nieprawidłowym fałdowaniem białek i dysfunkcją lizosomów. Arimoklomol, główny kandydat firmy, jest w fazie badań klinicznych w leczeniu czterech chorób rzadkich: choroby Niemanna-Picka typu C, choroby Gauchera, sporadycznego wtrętowego zapalenia mięśni (IMZS) oraz stwardnienia zanikowego bocznego. Firma z siedzibą w Danii jest notowana na giełdzie Nasdaq Copenhagen (ORPHA.CO). Więcej informacji można znaleźć na stronie internetowej. www.orphazyme.com
