23 de maio de 2018
A CENTOGENE, líder mundial em elucidar a genética de doenças raras para pacientes, médicos e parceiros farmacêuticos, anunciou hoje uma colaboração para o desenvolvimento clínico com a Orphazyme A/S (CPH: ORPHA) para melhorar a vida de pacientes e famílias que convivem com a doença de Gaucher neuronopática, uma doença rara, hereditária, progressiva e debilitante de armazenamento lisossômico.
Nos termos do acordo, a CENTOGENE está apoiando os esforços da Orphazyme em ensaios clínicos na Índia para o uso da pequena molécula arimoclomol no tratamento da doença de Gaucher neuronopática.
“Ser capaz de monitorar a melhora do tratamento em um ensaio clínico é uma capacidade crucial para a indústria farmacêutica atualmente. Com nossa profunda experiência em identificação de biomarcadores e desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico, combinada com nosso amplo conhecimento em doenças raras e alcance global, estamos em uma posição ideal para sermos o parceiro preferencial da Orphazyme e de desenvolvedores de medicamentos em todo o mundo”, disse o Dr. Arndt Rolfs, CEO e fundador da CENTOGENE.
A CENTOGENE é responsável pelo processamento e análise de diversos tipos de amostras de pacientes participantes do estudo, incluindo plasma, líquido cefalorraquidiano e amostras de sangue seco coletadas com o CentoCard® da CENTOGENE. Além disso, a CENTOGENE desenvolveu e está utilizando o biomarcador mais sensível e validado para a doença de Gaucher, o lysoGb1, como ferramenta de monitoramento durante o estudo.
Sobre a doença de Gaucher
A doença de Gaucher é uma doença metabólica hereditária rara. Devido à deficiência da enzima glicocerebrosidase, moléculas de gordura contendo açúcar, chamadas glicolipídios, se acumulam nos lisossomos das células. Os sintomas da doença de Gaucher incluem aumento anormal do fígado e/ou baço (hepatoesplenomegalia), anemia, trombocitopenia (aumento da coagulação sanguínea) e anormalidades esqueléticas. Os sintomas variam muito de paciente para paciente, o que representa um desafio para o desenvolvimento clínico de novas terapias. Os aspectos neurológicos da doença apresentam um futuro incerto em relação à qualidade de vida e à expectativa de vida. Estima-se que entre 10.000 e 15.000 pessoas nos Estados Unidos e na Europa sejam afetadas pela doença de Gaucher.
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE utiliza o poder do conhecimento genético para melhorar a qualidade de vida de pacientes com doenças genéticas. Conseguimos isso por meio do conhecimento gerado por nossos serviços globais de testes diagnósticos, que incorporam a diversidade global, o banco de dados proprietário líder mundial em interpretação genética humana, o CentoMD®, e soluções para empresas farmacêuticas que desenvolvem medicamentos órfãos que transformam vidas.
Como uma das maiores e mais diversificadas empresas de testes genéticos do mundo, a CENTOGENE dedica-se a transformar a ciência da informação genética em soluções e esperança para pacientes e suas famílias.
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Sobre a Orphazyme A/S
A Orphazyme é uma empresa biofarmacêutica focada em levar tratamentos inovadores a pacientes que vivem com doenças raras, debilitantes ou que ameaçam a vida. Nossa pesquisa concentra-se no desenvolvimento de terapias para doenças causadas pelo dobramento incorreto de proteínas e disfunção lisossômica. O arimoclomol, principal candidato da empresa, está em desenvolvimento clínico para quatro doenças raras: Doença de Niemann-Pick tipo C, Doença de Gaucher, Miosite por Corpos de Inclusão Esporádica e Esclerose Lateral Amiotrófica. A empresa, com sede na Dinamarca, está listada na Nasdaq Copenhagen (ORPHA.CO). Para mais informações, visite [link para o site da empresa]. www.orphazyme.com
