2018年5月23日
全球領先的罕見疾病遺傳學研究公司 CENTOGENE 今天宣布與 Orphazyme A/S (CPH: ORPHA) 進行臨床開發合作，旨在改善患有神經病變型戈謝氏症（一種罕見的遺傳性進行性致殘性溶小體貯積症）的患者及其家人的生活。.
根據協議條款，CENTOGENE 正在支持 Orphazyme 在印度進行臨床試驗，以研究小分子藥物 arimoclomol 用於治療神經病變型戈謝氏症。.
“「在臨床試驗中監測治療效果的改善是當今製藥業的一項關鍵能力。憑藉我們在生物標記識別和診斷工具開發方面的深厚專業知識，以及我們對罕見疾病的深刻理解和全球影響力，我們完全有能力成為Orphazyme和全球藥物研發人員的首選合作夥伴，」CENTOGENE首席執行官兼創始人Arndt Rolfs博士表示。.
CENTOGENE公司負責處理和分析參與試驗的患者的各種不同類型樣本，包括血漿、腦脊髓液以及來自CENTOGENE CentoCard®的乾血斑樣本。此外，CENTOGENE公司也開發並使用了目前最靈敏、經過驗證的戈謝氏症生物標記物－溶血磷脂醯膽鹼1（lysoGb1），作為試驗期間的監測工具。.
關於戈謝病
戈謝氏症是一種罕見的遺傳性代謝紊亂疾病。由於缺乏葡萄糖腦苷脂酶，含醣脂肪分子（稱為醣脂）會在細胞溶酶體中累積。戈謝氏症的症狀包括肝臟和/或脾臟異常腫大（肝脾腫大）、貧血和血小板減少症（血小板減少症）以及骨骼異常。由於患者個體差異很大，此病的症狀為新型療法的臨床開發帶來了挑戰。此病的神經系統表現也預示著患者的生活品質和預期壽命尚不明朗。據估計，美國和歐洲約有10,000至15,000人患有戈謝氏症。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 致力於透過基因洞察提升遺傳疾病患者的生活品質。我們透過遍佈全球的診斷檢測服務（涵蓋全球多樣性）、世界領先的專有人類基因解讀資料庫 CentoMD® 以及為研發改變生命的孤兒藥的製藥公司提供的解決方案來實現這一目標。.
作為全球最多元化、規模最大的基因檢測公司之一，CENTOGENE 致力於將基因資訊的科學轉化為患者及其家人的解決方案和希望。.
www.centogene.com www.centoMD.com
關於 Orphazyme A/S
Orphazyme是一家生物製藥公司，致力於為患有危及生命或致殘性罕見疾病的患者提供創新療法。我們的研究重點是開發蛋白質錯誤折疊和溶酶體功能障礙所致疾病的療法。該公司的主要候選藥物Arimoclomol目前正處於針對四種罕見疾病的臨床開發階段：尼曼-匹克病C型、戈謝氏症、散發性包涵體肌炎和肌萎縮側索硬化症。這家總部位於丹麥的公司在納斯達克哥本哈根交易所上市（股票代號：ORPHA.CO）。欲了解更多信息，請訪問[此處插入鏈接]。 www.orphazyme.com
