23 de mayo de 2018
CENTOGENE, líder mundial en la dilucidación de la genética de enfermedades raras para pacientes, médicos y socios farmacéuticos, anunció hoy una colaboración de desarrollo clínico con Orphazyme A/S (CPH: ORPHA) para mejorar las vidas de los pacientes y las familias que viven con la enfermedad de Gaucher neuronopática, un trastorno de almacenamiento lisosomal raro, hereditario, progresivo y debilitante.
Según los términos del acuerdo, CENTOGENE apoya los esfuerzos de ensayos clínicos de Orphazyme en India para el uso de la pequeña molécula arimoclomol para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher neuronopática.
“Poder monitorizar la mejora del tratamiento en un ensayo clínico es una capacidad crucial para la industria farmacéutica actual. Gracias a nuestra amplia experiencia en la identificación de biomarcadores y el desarrollo de herramientas de diagnóstico, junto con nuestro profundo conocimiento de las enfermedades raras y nuestro alcance global, estamos en una posición ideal para ser el socio predilecto de Orphazyme y de los desarrolladores de fármacos de todo el mundo”, afirmó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo y fundador de CENTOGENE.
CENTOGENE se encarga del procesamiento y análisis de diversos tipos de muestras de los pacientes que participan en el ensayo, incluyendo plasma, líquido cefalorraquídeo y muestras de sangre seca de la CentoCard® de CENTOGENE. Además, CENTOGENE ha desarrollado y utiliza el biomarcador más sensible y validado para la enfermedad de Gaucher, la lisoGb1, como herramienta de monitorización durante el ensayo.
Acerca de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente. Debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, las moléculas de grasa que contienen azúcar, llamadas glucolípidos, se acumulan en los lisosomas celulares. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen un agrandamiento anormal del hígado y/o el bazo (hepatoesplenomegalia), anemia y trombocitopenia, así como anomalías esqueléticas. Los síntomas varían considerablemente de un paciente a otro, lo que dificulta el desarrollo clínico de nuevas terapias en este campo. Los aspectos neurológicos de la enfermedad presentan un futuro incierto en cuanto a la calidad y la esperanza de vida. Aproximadamente entre 10 000 y 15 000 personas en Estados Unidos y Europa padecen la enfermedad de Gaucher.
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE aprovecha el poder del conocimiento genético para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas. Lo logramos gracias al conocimiento generado por nuestros servicios globales de pruebas diagnósticas, que incorporan diversidad global, la base de datos patentada de interpretación genética humana líder a nivel mundial, CentoMD®, y soluciones para compañías farmacéuticas que desarrollan medicamentos huérfanos que cambian la vida.
Como una de las empresas de pruebas genéticas más grandes y diversificadas del mundo, CENTOGENE se dedica a transformar la ciencia de la información genética en soluciones y esperanza para los pacientes y sus familias.
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Acerca de Orphazyme A/S
Orphazyme es una compañía biofarmacéutica centrada en ofrecer tratamientos novedosos a pacientes con enfermedades raras potencialmente mortales o debilitantes. Nuestra investigación se centra en el desarrollo de terapias para enfermedades causadas por el plegamiento incorrecto de proteínas y la disfunción lisosomal. Arimoclomol, el principal candidato de la compañía, se encuentra en desarrollo clínico para cuatro enfermedades huérfanas: enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Gaucher, miositis por cuerpos de inclusión esporádica y esclerosis lateral amiotrófica. La compañía, con sede en Dinamarca, cotiza en el Nasdaq de Copenhague (ORPHA.CO). Para más información, visite www.orphazyme.com
