Identificar el diagnóstico Correcto de las enfermedades raras es difícil, incluso para los médicos más calificados. Pero contar con las herramientas adecuadas, definitivamente hace las cosas mucho más fáciles.
Acompáñenos en nuestro CentoWebinar 'Una mirada al poder de la Secuenciación del Genoma Completo.' A lo largo del webinar, nuestra presentadora, la Dra. Aida M. Bertoli-Avella, MD, proporciona una visión general sobre la Secuenciación del Genoma Completo (WGS) i porównaj najnowsze wnioski z nowego studia: uwolnij la użytkową klinikę WGS.
Los wynikados no tienen precedentes!
Punkty Klawisze:
- La cohorte de pacientes más grande de su tipo
- Utilidad de la secuenciación del genoma w różnorodnych escenarios
- Superioridad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico
Dra. Doktor medycyny Aida M. Bertoli-Avella ukończyła Instituto de Ciencias Médicas w Santiago de Cuba. En 2004, obtuvo su doctorado en Genética Humana en el Departamento de Genética Clínica, Centro Médico Erasmus, Rotterdam, Países Bajos. Recibió varias becas y recibió la prestigiosa beca Erasmus Fellowship en 2009. Los maines logros en su Trayectoria en lavesigación incluyen el descubrimiento de mutaciones en varios genes que causan enfermedades sercowo-naczyniowe congénitas, lo que condujo a nuevas pruebas de diagnóstico, pautas mejoradas de atención al paciente y publicaciones científicas valides. Después de 18 años de experiencia en el mundo académico, se unió a CENTOGENE en Alemania, donde factmente es Jefa de Análisis de Datos de Investigación.
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