Identificar o diagnóstico correto das doenças raras é difícil, mesmo para os médicos mais qualificados. Mas contar com as ferramentas adequadas certamente tornará as coisas muito mais fáceis.
Acompanhamos nosso CentoWebinar 'Uma mirada ao poder da Seqüência do Genoma Completo.' Ao longo do webinar, nossa apresentadora, a Dra. Aida M. Bertoli-Avella, MD, fornece uma visão geral sobre a Seqüência do Genoma Completo (WGS) e compara as conclusões de nosso último estudo: liberando a utilidade clínica do WGS.
¡Os resultados não foram anteriores!
Puntos Claves:
- A coorte de pacientes maior do seu tipo
- Utilidade da sequenciação do genoma em diversos cenários
- Superioridade da sequência do genoma para o diagnóstico
Dra. Aida M. Bertoli-Avella, médica graduada pelo Instituto de Ciências Médicas, Santiago de Cuba. Em 2004, obteve seu doutorado em Genética Humana no Departamento de Genética Clínica, Centro Médico Erasmus, Rotterdam, Países Baixos. Recebeu vários prêmios e recebeu o prestígio como Erasmus Fellowship em 2009. Os principais logros em sua trajetória na investigação incluem a descoberta de mutações em vários genes que causam doenças cardiovasculares congênitas, o que conduz a novos testes de diagnóstico, diretrizes melhoradas de atenção ao paciente e publicações científicas importantes. Depois de 18 anos de experiência no mundo acadêmico, ele se uniu a CENTOGENE na Alemanha, onde atualmente é o Jefa de Análise de Dados de Investigação.
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