Mira nuestro webinar sobre biomarcadores donde discutiremos un enfoque multiómico, que combina información sobre la genómica, la proteómica y la metabolómica, para acelerar la interpretación de los datos el desarrollo de biomarcadores que cambian la vida de las enfermedades raras.
Acompaña a nuestra ponente, Dra. Lek. Aida M. Bertoli-Avella, que presenta “Biomarcadores: acelerando diagnósticos y guiando tratamientos”. A lo largo del webinar, proporcionará una visión general de los desafíos del diagnóstico de enfermedades raras y brindará información sobre la aplicación de la multiómica, incluyendo ejemplo de casos.
Tematy Clave:
- Desafíos del diagnóstico de enfermedades raras
- Metabolómica clínica
- Un enfoque multiómico en la práctica
- Ejemplos de casos
Dra. Doktor medycyny Aida M. Bertoli-Avella ukończyła Instituto de Ciencias Médicas w Santiago de Cuba. En 2004, obtuvo su doctorado en Genética Humana en el Departamento de Genética Clínica, Centro Médico Erasmus, Rotterdam, Países Bajos. Recibió varias becas y recibió la prestigiosa beca Erasmus Fellowship en 2009. Los maines logros en su Trayectoria en lavesigación incluyen el descubrimiento de mutaciones en varios genes que causan enfermedades sercowo-naczyniowe congénitas, lo que condujo a nuevas pruebas de diagnóstico, pautas mejoradas de atención al paciente y publicaciones científicas valides. Después de 18 años de experiencia en el mundo académico, se unió a CENTOGENE en Alemania, donde factmente es Jefa de Análisis de Datos de Investigación.
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