Nosso webinário sobre biomarcadores onde discutiremos uma abordagem multiômica, que combina informações sobre genômica, proteômica e metabolômica, para acelerar a interpretação dos dados e o desenvolvimento de biomarcadores que alteram a vida das doenças raras.
Acompanha nossa ponte, Dra. Aida M. Bertoli-Avella, MD, que apresenta “Biomarcadores: acelerando diagnósticos e guiando tratamentos”. Ao longo do webinar, forneceremos uma visão geral dos desafios do diagnóstico de doenças raras e forneceremos informações sobre a aplicação da multiômica, incluindo exemplos de casos.
Temas Clave:
- Desafios para diagnóstico de doenças raras
- Clínica Metabólica
- Uma abordagem multiômica na prática
- Exemplos de casca
Dra. Aida M. Bertoli-Avella, médica graduada pelo Instituto de Ciências Médicas, Santiago de Cuba. Em 2004, obteve seu doutorado em Genética Humana no Departamento de Genética Clínica, Centro Médico Erasmus, Rotterdam, Países Baixos. Recebeu vários prêmios e recebeu o prestígio como Erasmus Fellowship em 2009. Os principais logros em sua trajetória na investigação incluem a descoberta de mutações em vários genes que causam doenças cardiovasculares congênitas, o que conduz a novos testes de diagnóstico, diretrizes melhoradas de atenção ao paciente e publicações científicas importantes. Depois de 18 anos de experiência no mundo acadêmico, ele se uniu a CENTOGENE na Alemanha, onde atualmente é o Jefa de Análise de Dados de Investigação.
Nossos palestrantes
