2 maja 2018
CENTOGENE przedstawia rozwiązania umożliwiające wczesną diagnostykę rzadkich chorób dziedzicznych podczas 2. dorocznej konferencji Recent Advances in Rare Disease Conference.
CENTOGENE, światowy lider w wyjaśnianiu genetyki rzadkich chorób pacjentom, klinicystom i partnerom farmaceutycznym, ogłosił, że jego naukowcy wygłoszą serię prezentacji poświęconych rozwiązaniom w zakresie systematycznego badania populacji ryzyka. Druga doroczna konferencja “Recent Advances in Rare Diseases” (RARD) zatytułowana „Frequently Misdiagnosed Hereditary Disorders” (Często błędnie diagnozowane choroby dziedziczne) odbędzie się w dniach 3-5 maja w Delhi w Indiach. Zgromadzi ona ekspertów, naukowców i klinicystów z całego świata, aby omówić i wymienić się doświadczeniami, nawiązać kontakty i określić kierunki przyszłego rozwoju w dziedzinie chorób dziedzicznych. Spotkanie będzie poświęcone w szczególności procesom translacji z laboratorium na pacjenta, a jego sponsorami są Shire, Pfizer i CENTOGENE.
Dane zaprezentowane na konferencji RARD podkreślą rolę biomarkerów w diagnostyce chorób rzadkich, w oparciu o specjalistyczną wiedzę CENTOGENE w zakresie lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD) i zapewnią przegląd przyszłości rozwoju nowych biomarkerów z wykorzystaniem spektrometrii mas. Naukowcy z CENTOGENE przedstawią również strategie systematycznego badania populacji ryzyka z wykorzystaniem szeregu technologii, a także zaprezentują technologię suchej plamy krwi (DBS) do wczesnego wykrywania niedoboru alfa-mannozydozy. “W CENTOGENE jesteśmy zaangażowani w pomoc pacjentom w uzyskaniu jak najwcześniejszej diagnozy i z radością dzielimy się z uczestnikami konferencji z całego świata tymi samymi celami i zaangażowaniem w poprawę jakości życia naszych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie” – powiedział prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny i założyciel CENTOGENE, który wygłosi również wykład otwierający konferencję RARD. “Nawiązywanie kontaktów i wymiana doświadczeń między społecznością naukową jest kluczowym elementem przyszłości medycyny spersonalizowanej oraz badań i rozwoju leków sierocych”.”
Prognozy dotyczące badań naukowych, zastosowań klinicznych i rozwoju nowych metod leczenia rozwijały się w ostatnich latach w szybkim tempie, pomimo złożoności chorób rzadkich, ograniczonej liczby danych dotyczących historii naturalnej i mniejszej liczby pacjentów uczestniczących w rozwoju klinicznym. Mając na celu przekształcenie światowych danych genetycznych, klinicznych i badawczo-rozwojowych w odpowiedzi na te pytania, konferencja RARD gromadzi międzynarodową publiczność i prelegentów z około 50 krajów, gromadząc międzynarodowych badaczy i klinicystów zainteresowanych najnowszymi osiągnięciami w dziedzinie chorób dziedzicznych.
O firmie CENTOGENE
CENTOGENE uwalnia moc wiedzy genetycznej, aby poprawić jakość życia pacjentów z chorobami genetycznymi. Osiągamy to dzięki wiedzy, którą zdobywamy dzięki naszym globalnym usługom badań diagnostycznych, uwzględniającym globalną różnorodność, wiodącej na świecie autorskiej bazie danych interpretacji genetycznej człowieka, CentoMD®, oraz rozwiązaniom dla firm farmaceutycznych opracowujących leki sieroce, które zmieniają życie.
Jako jedna z najbardziej zróżnicowanych i największych na świecie firm zajmujących się testami genetycznymi, CENTOGENE stawia sobie za cel przekształcanie wiedzy genetycznej w rozwiązania i nadzieję dla pacjentów i ich rodzin.
