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Soluções para o diagnóstico precoce na 2ª Conferência sobre Doenças Raras

2 de maio de 2018

A CENTOGENE destaca soluções para o diagnóstico precoce de doenças hereditárias raras na 2ª Conferência Anual sobre Avanços Recentes em Doenças Raras.

A CENTOGENE, líder mundial em elucidar a genética de doenças raras para pacientes, médicos e parceiros farmacêuticos, anunciou que seus pesquisadores farão uma série de apresentações focadas em soluções para o teste sistemático de populações de risco. A segunda edição da Conferência Anual sobre Avanços Recentes em Doenças Raras (RARD), intitulada “Doenças Hereditárias Frequentemente Diagnosticadas Incorretamente”, será realizada em Nova Delhi, Índia, de 3 a 5 de maio. O evento reunirá especialistas, cientistas e médicos do mundo todo para discutir e trocar experiências, estabelecer contatos e destacar as direções futuras do desenvolvimento na área de doenças hereditárias. O encontro abordará especialmente os processos translacionais, da pesquisa básica à prática clínica, e é patrocinado pela Shire, Pfizer e CENTOGENE.

Os dados apresentados na conferência RARD destacarão o papel dos biomarcadores no diagnóstico de doenças raras, com base na especialização da CENTOGENE em doenças de depósito lisossômico (DDL), e fornecerão uma visão geral do futuro do desenvolvimento de novos biomarcadores utilizando espectrometria de massa. Os pesquisadores da CENTOGENE também revelarão estratégias para o teste sistemático de populações de risco utilizando uma gama de tecnologias, além de apresentar a tecnologia de coleta de sangue seco em papel filtro (DBS) para a detecção precoce da deficiência de alfa-manosidose. “Na CENTOGENE, estamos comprometidos em ajudar os pacientes a receberem o diagnóstico mais precoce possível e estamos entusiasmados em compartilhar com os participantes da conferência global os mesmos objetivos e dedicação para melhorar a vida de nossos pacientes que sofrem de doenças raras”, disse o Prof. Arndt Rolfs, CEO e fundador da CENTOGENE, que também fará a palestra de abertura na RARD. “O networking e a troca de experiências entre a comunidade científica são cruciais para o futuro da medicina personalizada e da pesquisa e desenvolvimento de medicamentos órfãos.”

A projeção para a exploração científica, a aplicação clínica e o desenvolvimento de novos tratamentos tem evoluído rapidamente nos últimos anos, apesar da complexidade das doenças raras, dos dados limitados sobre sua história natural e do número reduzido de pacientes disponíveis para participar do desenvolvimento clínico. Com o objetivo de transformar os dados científicos globais de genética, clínica e pesquisa e desenvolvimento em respostas, a conferência RARD reúne um público internacional e palestrantes de aproximadamente 50 nacionalidades, congregando pesquisadores e clínicos internacionais interessados nos avanços mais recentes na área de doenças hereditárias.

Sobre a CENTOGENE

A CENTOGENE utiliza o poder do conhecimento genético para melhorar a qualidade de vida de pacientes com doenças genéticas. Conseguimos isso por meio do conhecimento gerado por nossos serviços globais de testes diagnósticos, que incorporam a diversidade global, o banco de dados proprietário líder mundial em interpretação genética humana, o CentoMD®, e soluções para empresas farmacêuticas que desenvolvem medicamentos órfãos que transformam vidas.

Como uma das maiores e mais diversificadas empresas de testes genéticos do mundo, a CENTOGENE dedica-se a transformar a ciência da informação genética em soluções e esperança para pacientes e suas famílias.

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