2018年5月2日
在第二屆罕見疾病最新進展年度會議上，CENTOGENE重點介紹了罕見遺傳疾病早期診斷的解決方案。.
全球領先的罕見疾病遺傳學研究公司CENTOGENE宣布，其研究人員將舉辦一系列講座，重點介紹針對高風險族群的系統性檢測解決方案。第二屆罕見疾病最新進展（RARD）年會將於5月3日至5日在印度德里舉行，主題為「常被誤診的遺傳性疾病」。屆時，來自世界各地的專家、科學家和臨床醫生將齊聚一堂，共同探討和交流經驗，建立聯繫，並展望遺傳疾病領域的未來發展方向。本次會議將著重探討從實驗室到臨床的轉化過程，由Shire、輝瑞和CENTOGENE共同贊助。.
在RARD會議上展示的數據將重點闡述生物標記在罕見疾病診斷中的作用，這些數據基於CENTOGENE在溶酶體貯積症（LSDs）方面的專長，並概述了利用質譜技術開發新型生物標誌物的未來發展方向。 CENTOGENE的研究人員也將發表利用一系列技術對高風險族群進行系統性檢測的策略，並展示用於早期檢測α-甘露糖苷酶缺乏症的乾血斑（DBS）技術。 CENTOGENE執行長兼創辦人Arndt Rolfs教授表示：「在CENTOGENE，我們致力於幫助患者儘早獲得診斷，我們很高興與全球與會者分享我們相同的目標和奉獻精神，致力於改善罕見疾病患者的生活。」Rolfs教授也將在RARD會議上發表開幕演講。 “科學界的交流和經驗分享對於個人化醫療和孤兒藥研發的未來至關重要。”
儘管罕見疾病的複雜性、自然史數據有限以及參與臨床開發的患者群體較小，但近年來，科學探索、臨床應用和新療法研發的前景仍然迅速發展。為了將全球遺傳學、臨床和研發數據轉化為實際解決方案，RARD大會匯集了來自約50個國家的國際與會者和演講嘉賓，為關注遺傳疾病領域最新進展的國際研究人員和臨床醫生提供了交流平台。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 致力於透過基因洞察提升遺傳疾病患者的生活品質。我們透過遍佈全球的診斷檢測服務（涵蓋全球多樣性）、世界領先的專有人類基因解讀資料庫 CentoMD® 以及為研發改變生命的孤兒藥的製藥公司提供的解決方案來實現這一目標。.
作為全球最多元化、規模最大的基因檢測公司之一，CENTOGENE 致力於將基因資訊的科學轉化為患者及其家人的解決方案和希望。.
