2 de mayo de 2018
CENTOGENE destaca soluciones para el diagnóstico temprano de trastornos hereditarios raros en la 2ª Conferencia Anual sobre Avances Recientes en Enfermedades Raras.
CENTOGENE, líder mundial en el estudio de la genética de enfermedades raras para pacientes, médicos y socios farmacéuticos, anunció que sus investigadores ofrecerán una serie de presentaciones centradas en soluciones para el análisis sistemático de poblaciones de riesgo. La segunda conferencia anual de Avances Recientes en Enfermedades Raras (RARD), titulada "Trastornos Hereditarios Frecuentemente Diagnósticos Erróneos", se celebrará en Delhi, India, del 3 al 5 de mayo. Reunirá a expertos, científicos y médicos de todo el mundo para debatir e intercambiar experiencias, establecer contactos y destacar las futuras tendencias en el campo de las enfermedades hereditarias. La reunión abordará especialmente los procesos de traslación de la práctica clínica a los pacientes y está patrocinada por Shire, Pfizer y CENTOGENE.
Los datos presentados en la conferencia RARD destacarán el papel de los biomarcadores en el diagnóstico de enfermedades raras, basándose en la especialización de CENTOGENE en trastornos de depósito lisosomal (DSL), y ofrecerán una visión general del futuro desarrollo de nuevos biomarcadores mediante espectrometría de masas. Los investigadores de CENTOGENE también revelarán estrategias para el análisis sistemático de poblaciones de riesgo mediante diversas tecnologías, así como la tecnología de gota de sangre seca (DBS) para la detección temprana de la deficiencia de alfa-manosidosis. "En CENTOGENE, nos comprometemos a ayudar a los pacientes a recibir el diagnóstico más temprano posible y nos entusiasma compartir con los asistentes a la conferencia global los mismos objetivos y dedicación para mejorar la vida de nuestros pacientes que padecen enfermedades raras", afirmó el Prof. Arndt Rolfs, CEO y fundador de CENTOGENE, quien también impartirá la conferencia inaugural en RARD. "La creación de redes y el intercambio de experiencias entre la comunidad científica son cruciales para el futuro de la medicina personalizada y la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos".“
La proyección para la exploración científica, la aplicación clínica y el desarrollo de nuevos tratamientos ha crecido rápidamente en los últimos años, a pesar de la complejidad de las enfermedades raras, la escasez de datos sobre su historia natural y la menor cantidad de pacientes que participan en el desarrollo clínico. Con el objetivo de transformar la ciencia mundial de datos genéticos, clínicos y de I+D en respuestas, la conferencia RARD reúne a un público internacional y ponentes de aproximadamente 50 nacionalidades, reuniendo a investigadores y médicos internacionales interesados en los últimos avances en el campo de las enfermedades hereditarias.
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE aprovecha el poder del conocimiento genético para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas. Lo logramos gracias al conocimiento generado por nuestros servicios globales de pruebas diagnósticas, que incorporan diversidad global, la base de datos patentada de interpretación genética humana líder a nivel mundial, CentoMD®, y soluciones para compañías farmacéuticas que desarrollan medicamentos huérfanos que cambian la vida.
Como una de las empresas de pruebas genéticas más grandes y diversificadas del mundo, CENTOGENE se dedica a transformar la ciencia de la información genética en soluciones y esperanza para los pacientes y sus familias.
