Publikacja naukowa 

Zidentyfikowano nowe zaburzenie neurorozwojowe

Liczne geny są ważne dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Jako część międzynarodowego zespołu badawczego, naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do zidentyfikowania nowej przyczyny zaburzeń rozwoju neurologicznego.

Liczne geny są istotne dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Jako część międzynarodowego zespołu badawczego, naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do zidentyfikowania nowej przyczyny zaburzeń rozwoju neurologicznego. Zidentyfikowali mutacje w genie SVBP, którego produkt białkowy odpowiada za utrzymanie plastyczności mikrotubul. Odkrycia te zostały opublikowane w czasopiśmie Human Molecular Genetics.


Read publication