Identificada uma nova perturbação do neurodesenvolvimento

Numerosos genes são importantes para o desenvolvimento adequado do sistema nervoso. Como parte de uma equipe internacional de pesquisa, os pesquisadores da CENTOGENE contribuíram para a identificação de uma nova causa de comprometimento do neurodesenvolvimento.

Numerosos genes são importantes para o desenvolvimento adequado do sistema nervoso. Como parte de uma equipe internacional de pesquisa, pesquisadores da CENTOGENE contribuíram para a identificação de uma nova causa de comprometimento do neurodesenvolvimento. Eles identificaram mutações no gene SVBP, cuja proteína é responsável pela manutenção da plasticidade dos microtúbulos. Essas descobertas foram publicadas na revista Human Molecular Genetics.