Dane przedstawione w tym artykule przedstawiają generację i charakterystykę dwóch nowych, specyficznych dla pacjenta, indukowanych linii komórek macierzystych pluripotentnych NPC1. Czytaj więcej!
Dane przedstawione w niniejszym artykule przedstawiają generację i charakterystykę dwóch nowych, specyficznych dla pacjenta linii indukowanych pluripotentnych komórek macierzystych (iPSC) z chorobą Niemanna-Picka typu C1 (NPC1). Do reprogramowania wykorzystano fibroblasty z nową homozygotyczną mutacją c.1180T>C oraz dominującą homozygotyczną mutacją c.3182T>C. Reprogramowanie w specyficzne dla pacjenta komórki iPSC zostało indukowane poprzez retrowirusową transdukcję czynników transkrypcyjnych Sox2, Klf4, Oct4 i c-Myc, a następnie potwierdzone na podstawie ich pluripotentności.
Read publication (PDF)
