Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Frech, Moritz J, PhD, Peter, Franziska, Trilck, Michaela, PhD, Rabenstein, Michael
Os dados apresentados neste artigo demonstram a geração e a caracterização de duas novas linhagens de células-tronco pluripotentes induzidas específicas para pacientes com NPC1. Leia mais!
Os dados apresentados neste artigo demonstram a geração e a caracterização de duas novas linhagens de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) específicas para pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1). Para a reprogramação, foram utilizados fibroblastos portadores da nova mutação homozigótica c.1180T>C e da mutação homozigótica prevalente c.3182T>C. A reprogramação em iPSCs específicas para cada paciente foi induzida por transdução retroviral dos fatores de transcrição Sox2, Klf4, Oct4 e c-Myc, e confirmada pela pluripotência das células.
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