Author(s): Radefeldt, Mandy
Publikacja dotycząca choroby Parkinsona: Wariant ryzyka neurodegeneracji u osób pochodzenia afrykańskiego zaburza punkt rozgałęzienia intronowego w genie GBA1.
Mechanizmy, poprzez które mutacje GBA1 powodują chorobę Parkinsona (PD), nie są w pełni poznane. Projekt CENTOGENE, wspierany przez Fundację Michaela J. Foxa, dostarczył analogicznych informacji dotyczących nietypowej mutacji GBA1, która została odkryta dopiero niedawno. Wyniki opublikowano we współpracy z naukowcami z NIH w „Nature Structural & Molecular Biology”, prestiżowym czasopiśmie Nature Publishing Group.
Read publication
