科學出版品 

Elucidating the Mechanisms That Underlies Genetic Parkinson’s Disease

Author(s): 拉德費爾特,曼迪

Parkinson’s Disease Publication: African ancestry neurodegeneration risk variant disrupts an intronic branchpoint in GBA1.

GBA1基因突變導致帕金森氏症(PD)的機制尚未完全闡明。在邁克爾·J·福克斯基金會的支持下,CENTOGENE計畫針對一種近期發現的罕見GBA1基因突變,取得了相應的研究成果。這項研究結果與美國國立衛生研究院(NIH)的研究人員合作,發表於《自然·結構與分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology)——自然出版集團旗下的權威期刊。.


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