Publicação científica 

Esclarecendo os mecanismos subjacentes à doença de Parkinson genética

Author(s): Radefeldt, Mandy

Publicação sobre a doença de Parkinson: Variante de risco para neurodegeneração associada à ascendência africana interrompe um ponto de ramificação intrônico no gene GBA1.

Os mecanismos pelos quais as mutações no gene GBA1 causam a doença de Parkinson (DP) ainda não são totalmente compreendidos. Com o apoio da Fundação Michael J. Fox, o projeto CENTOGENE gerou novas informações sobre uma mutação incomum no GBA1, descoberta recentemente. Os resultados foram publicados em colaboração com pesquisadores do NIH na revista Nature Structural & Molecular Biology, uma publicação de prestígio do Nature Publishing Group.


Read publication