Author(s): Radefeldt, Mandy
Publicación sobre la enfermedad de Parkinson: Una variante de riesgo de neurodegeneración de ascendencia africana interrumpe un punto de ramificación intrónico en GBA1.
Los mecanismos por los cuales las mutaciones de GBA1 causan la enfermedad de Parkinson (EP) no se comprenden completamente. Con el apoyo de la Fundación Michael J. Fox, CENTOGENE generó información relevante para una mutación inusual de GBA1 descubierta recientemente. Los hallazgos se publicaron en colaboración con investigadores del NIH en Nature Structural & Molecular Biology, una prestigiosa revista del Nature Publishing Group.
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