Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Al-Sannaa, Nouriya, Yavuz, Halenur, Al-Tuwaijri, W
Wariant w genie NUDT2 powoduje zaburzenia neurorozwojowe. Niedawne badanie z udziałem 337 pacjentów z różnymi formami niepełnosprawności intelektualnej sugeruje, że homozygotyczny wariant nonsensowny c.34C>T (p.Arg12*) w genie NUDT2 leży u podstaw globalnego opóźnienia rozwojowego u dwóch dotkniętych tą chorobą sióstr.
Niedawne badanie przeprowadzone na 337 pacjentach z różnymi rodzajami niepełnosprawności intelektualnej sugeruje, że homozygotyczna odmiana nonsensu c.34C>T (p.Arg12*) w genie NUDT2 może leżeć u podłoża globalnego opóźnienia rozwojowego u dwóch dotkniętych nią sióstr.
Read publication
