Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Al-Sannaa, Nouriya, Yavuz, Halenur, Al-Tuwaijri, W
Una variante en NUDT2 causa un trastorno del neurodesarrollo. Un estudio reciente con 337 pacientes con diversas formas de discapacidad intelectual propuso que la variante homocigótica sin sentido c.34C>T (p.Arg12*) en NUDT2 subyace al retraso global del desarrollo en dos hermanas afectadas.
Un estudio reciente sobre 337 pacientes con diversas formas de discapacidad intelectual propuso que la variante sin sentido homocigótica c.34C>T (p.Arg12*) en NUDT2 fuera la causa del retraso global del desarrollo en dos hermanas afectadas.
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