Publicação científica 

Uma variante no gene NUDT2 causa um distúrbio neurodesenvolvimental recessivo.

Author(s): Rolfs, Prof.

Uma variante no gene NUDT2 causa um distúrbio do neurodesenvolvimento. Um estudo recente com 337 pacientes com diversas formas de deficiência intelectual sugeriu que a variante nonsense homozigótica c.34C>T (p.Arg12*) no gene NUDT2 seja a causa do atraso global do desenvolvimento em duas irmãs afetadas.

Um estudo recente com 337 pacientes com várias formas de deficiência intelectual propôs que a variante nonsense homozigótica c.34C>T (p.Arg12*) no gene NUDT2 seja a causa do atraso global no desenvolvimento em duas irmãs afetadas.


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