科學出版品 

NUDT2基因變異導致隱性神經發育障礙

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(醫學博士)、Alfadhel、Majid(醫學博士)、Bertoli-Avella、Aida M.(醫學博士)、Brandau、Oliver(醫學博士)、Kandaswamy、Krishna Kumar(博士)、Bauer、Peter 博士(醫學博士)、Al-Sannaa、Nouriyat、Ylenu、Ylenu、Ylenu、Ylenui

NUDT2基因的一個變異會導致神經發育障礙。最近一項針對337名患有各種類型智力障礙的患者的研究表明,NUDT2基因中的純合無義變異c.34C>T (p.Arg12*)是導致兩名患病姐妹全面發育遲緩的根本原因。.

最近一項針對 337 名患有各種形式智力障礙的患者的研究表明,NUDT2 中的純合無義變異 c.34C>T (p.Arg12*) 是導致 2 名患病姐妹全面發育遲緩的原因。.


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