Publikacja naukowa 

Niezaspokojone potrzeby w interpretacji wariantów genomu ludzkiego

Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD

Jakość i precyzja ostatecznej diagnozy nie zależą wyłącznie od prawidłowej klasyfikacji wariantów i interpretacji klinicznej. Diagnoza rozpoczyna się na poziomie przedanalitycznym, a każda późniejsza interpretacja może przynieść zarówno wynik negatywny, jak i pozytywny.

Jakość i precyzja ostatecznej diagnozy nie zależą wyłącznie od prawidłowej klasyfikacji wariantów i interpretacji klinicznej. Diagnoza rozpoczyna się na poziomie przedanalitycznym, a każda późniejsza interpretacja może przynieść efekt negatywny lub pozytywny, w zależności od jakości preparatu “na mokro”.


Read publication (PDF)