Publicación científica 

Necesidades insatisfechas en la interpretación de variantes genómicas humanas

Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD

La calidad y la precisión de un diagnóstico final no se basan únicamente en la correcta clasificación de las variantes y la interpretación clínica. El diagnóstico comienza en el nivel preanalítico, y toda interpretación posterior puede tener un efecto positivo o negativo.

La calidad y la precisión de un diagnóstico final no se limitan a la correcta clasificación de las variantes y la interpretación clínica. El diagnóstico comienza en el nivel preanalítico, y toda interpretación posterior puede tener un efecto negativo o positivo, dependiendo de la calidad de la preparación en banco de pruebas.


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