Publicação científica 

Necessidades não atendidas na interpretação de variantes genômicas humanas

Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD

A qualidade e a precisão de um diagnóstico final não se resumem apenas à correta classificação das variantes e à interpretação clínica. O diagnóstico começa no nível pré-analítico, e toda interpretação subsequente pode produzir um efeito negativo ou positivo.

A qualidade e a precisão de um diagnóstico final não consistem apenas na classificação correta das variantes e na interpretação clínica. O diagnóstico começa no nível pré-analítico, e toda a interpretação subsequente pode produzir um efeito negativo ou positivo, dependendo da qualidade da preparação laboratorial.


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