科學出版品 

人類基因組變異解讀方面尚未滿足的需求

Author(s): 鮑爾,彼得博士,醫學博士

最終診斷的品質和精確度並非僅取決於正確的變異分類和臨床解讀。診斷始於分析前階段,所有後續解讀都可能產生正面或負面的影響。.

最終診斷的品質和精確度並非僅取決於正確的變異分類和臨床解讀。診斷始於分析前階段,所有後續解讀都可能產生負面或正面的影響,這取決於「濕實驗」樣本製備的品質。.


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