Publikacja naukowa 

Retrospektywna diagnostyka pacjentów z chorobami rzadkimi

Author(s): Marais, Anett

Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mięśniowej

Pomimo sekwencjonowania eksomu/genomu diagnostycznego, pacjenci pozostają bez rozpoznania, gdy w momencie analizy nie jest jeszcze znany związek między genem a chorobą. Dlatego CENTOGENE regularnie przeprowadza ponowną ocenę przypadków ujemnych, co często prowadzi do postawienia diagnozy u kilku pacjentów. Odpowiednia seria przypadków dotycząca niedawno opisanego zaburzenia nerwowo-mięśniowego została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.


Read publication